HABERLER
TÜM HABERLER
9 Mayıs 2023 , Salı
Hücre Ölümü Proteini SMA’da Motor Nöronların Ölümü ile Bağlantılı Olabilir mi?
HABERİ OKU
17 Nisan 2023 , Pazartesi
SMA Olan Kişileri Motor Fonksiyonu Üzerinde Puanlama Microsoft Kinect Kullanarak Ölçme
HABERİ OKU
#BirlikteMümkün
SMA Nedir?
1890’lı yılların başlarında, Avusturya Graz Üniversitesi’nden Avusturyalı klinisyen Guido Werdnig ve Almanya Heidelberg’den Alman doktor Johann Hoffmann; erken bebeklik döneminde başlangıç gösteren, omurilikteki ön kısım sinir hücrelerinin kaybına bağlı ilerleyici kas zayıflığına neden olan ve ölümle sonuçlanan bir kas-sinir rahatsızlığı tanımlamıştır.
DETAYLI BİLGİSMA Belirtileri
Farklı SMA türleri arasında başlangıç yaşı, şiddeti ve yönden farklılıklar vardır. Belirtiler anne karnında başlayabileceği gibi, çok sonradan da ortaya çıkabilir.
DETAYLI BİLGİSMA Testleri ve Tanısı
Tanı, fizik muayene ve aile öyküsü ile başlamakla birlikte kesin tanı kanda SMN gen analizi ile %95-98 oranında konulmaktadır (SMN geni DNA analizinde kırılma ya da kopmayı gösterir). Diğer testler arasında elektromyografi (EMG), kas biyopsisi, altı dakika yürüme testi yer alabilmektedir.
DETAYLI BİLGİİLETİŞİM PARTNERLERİMİZ
SMA Benimle Yürü Derneği
Türkiye'deki bütün SMA (spinal müsküler atrofi) hastalarının, onların ailelerinin ve gönüllülerinin bir araya gelmesi ile kurulmuştur.
DETAYLI BİLGİ
Türkiye SMA Vakfı
SMA hastalığı ile mücadele eden hasta, hasta yakınları, gönüllüler ve uzman kişilerin bir araya gelmesi ile kurulmuştur.
DETAYLI BİLGİ
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği
Türü 200’ü geçen ve çoğu genetik kökenli nöromüsküler hastalıklarla ilgili tanı ve tedavi yöntemleri üzerine çalışmalar yürütmek için kurulmuştur.
DETAYLI BİLGİ
Aile Hekimleri Dernekleri Federasyonu
AHEF Ülkemizdeki Aile Hekimliği uygulamasını Dünya’da "Birinci Basamak Sağlık Hizmeti" olarak model alınan bir noktaya getirmeyi ve bu konuda söz sahibi olmayı amaçlamaktadır.
DETAYLI BİLGİ
