SMA Tipleri

Hastalık, semptomların başlama yaşına ve ulaşılan en yüksek motor kazanıma bağlı olarak 0, 1, 2, 3 ve 4 olmak üzere beş ana tipe ayrılmaktadır. Tedavisiz oturamayan hastalar Tip 1; oturabilen fakat ayakta duramayan hastalar Tip 2; yürüteç yardımı ile yürüyebilen hastalar Tip 3; hafif bir kas güçsüzlüğü dışında ek şikayeti olmayan ve geç çocukluk yaşlarına kadar hareket becerilerinde kayıp yaşanmayan hastalar ise Tip 4 olarak sınıflandırılmıştır. Bununla birlikte, bu sınıflandırma hastalar arasında görülen ara formların ayrımı net olarak sağlayanamaktadır. Hastalığın şiddeti, SMN2 geninin kopya sayısı ile ilişkili olan SMN proteininin miktarına bağlıdır. Ciddi derecede etkilenen bebeklerin çoğunda 2 adet SMN kopyası varken; daha hafif formlara sahip olan bebeklerde ise 3 veya 4 kopya bulunmaktadır. 5 kopya SMN2’si olan birkaç kişinin de şikayetleri olmadan yaşadıkları bildirilmiştir. Tip 0, doğumdan önce başlayan hastalığın en şiddetli formu iken tip 4’ün, yetişkin başlangıçlı en hafif formu olduğu bilinmektedir.

Tip 0

Tip 0, doğuştan olan (konjenital) SMA olarak bilinmektedir. Doğum esnasında bebekte çok ciddi düzeyde güçsüzlük ve gevşeklik söz konusu olmakla birlikte anne karnında hareketsizliğe bağlı olarak eklemlerde çekmeye (kontraktür) bağlı oluşan hareket kısıtlılığı da mevcuttur. Anne karnında iken bebeğin hareketleri azdır ve bu bebekler ağır solunum yetmezliği ile doğdukları için solunum cihazına ihtiyaç duymamakla birlikte nadiren 6 aya kadar yaşayabilmektedirler.

Tip 1

Tip 1 (ciddi SMA) Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da bilinmektedir. Bu tipte güçsüzlük ilk altı ayda gelişmektedir ve bu bebekler hiçbir zaman desteksiz oturamazlar. Erken bebeklik döneminde emme, çiğneme ve yutma problemleri gelişmektedir ve bu problemler yüzünden mamalarını sürekli genizlerine kaçırmaya başlarlar. Zaman içinde el bileklerinde, nadir olarak da ayak bileklerinde hareket kısıtlılığı gelişmektedir. Çocuklar göğüslerini yeterince şişiremediklerinden karnı diyafragma ile hareket ettirdiklerinden “paradoksal solunum” adı verilen karın solunumunu yapmaktadırlar. Bu hastaların yüz kaslarında da güçsüzlük olduğu için yüz mimiklerinde kuvvette azalma ve uyurken göz kapaklarında açıklık gelişmektedir. Kalp ve kalp fonksiyonları normal olmakla birlikte hastaların hepsinde olmasa da bir kısmında dilde seğirme olabilir. Ayrıca, hastaların çok azında pozisyona bağlı ellerde titreme (postural tremor) görülebilmektedir. Hastaların %68’i ilk iki yılda, %82’si ilk dört yılda kaybedilmesine karşın, iyi bir solunum ve beslenme desteği ile hastaların daha uzun yaşamaları mümkündür.

Tip 2

Tip 2, ara tip SMA ve Dubowitz Hastalığı ismiyle de bilinmektedir. Semptomlar 6-18 ay arasında başlar. Doğumdan sonra gevşeklik ve güçsüzlük olabilmekte ya da belirtiler ilk birkaç ayda gelişebilmektedir. Motor beceri kazanımları ise çok yavaştır. Bağımsız edinebilecekleri en yüksek kazanım desteksiz oturmadır. Bu hastalarda, tremor, yüz güçsüzlüğü ve belde eğrilme (skolyoz) sık olarak görülmektedir. Yine bu hastalarda da ilerleyici solunum problemleri hastalık ve ölüm sebebi olmakla birlikte, otuzlu yaşlara kadar yaşayabilmektedirler.

Tip 3

Tip 3 (Juvenil SMA, Kugelberg-Welander Hastalığı) SMA hastalığının hafif bir formudur ve bulgular 18 aydan sonra başlamaktadır. Bacaklar kollara göre daha şiddetli biçimde etkilenmekle birlikte bireyler bağımsız olarak yürüyebilmelerine rağmen, sık düştükleri bildirilmiştir. Yürümede ve özellikle merdiven çıkmada 2-3 yaştan sonra zorluk yaşamaktadırlar.

Tip 4

Tip 4’te hastalık belirtileri 20-30 yaşlarda başlar ve bulgular Tip III’le benzerlik göstermektedir. Yaşam suresi normaldir. Sizi işitir, anlar, iletişimde mutlu olur ve gülümserler. Etrafı parlayan ışıl gözleriyle izlerler ve sizinle bakıştıklarında gözleri ile ben buradayım derler. Kendisinin var olduğunu her zaman hissettirirler.

Ayrıca finkel tipi SMA, solunum sıkıntısı sendromlu SMA (SMARD1), alt ekstremite baskın spinal müsküler atrofi (SMA-LED), kennedy hastalığı veya spinal ve bulbar müsküler atrofi ve X'e bağlı infantil spinal müsküler atrofi (XL-SMA) tipleri de bulunmaktadır.

Sonuç olarak yaşam beklentisi hastalık tipine de bağlı olmakla birlikte en şiddetli formlarda daha kısa bir yaşam süresi ve daha hafif tiplerde normal bir yaşam beklentisi bulunmaktadır.