SMA Sözlüğü

AFO: Ayak bileği ve ayak Ortezidir. İngilizcesi Ankle Foot Ortez kısaltılmasıdır.

AMBU: Solunum cihazıdır. Ambunun maske ve gövde (Kese-Balon) bölümü vardır, ambu cihazı, zor solunum yapan veya solunumu durmuş hastalara yapay solunum yaptırmak amacıyla mekanik olarak kullanılır.

ASPİRE: Emerek çekmek,bir araya toplamak manasında kullanılmakla beraber tıpta sıkça kullanılan bir terimdir. Aspirasyon cihazları sayesinde ve hava kullanılarak solunum yolundaki salgı ve müküs uzaklaştırılır.

ASO: (Antisense oligonükleotit). Protein üretiminin kontrol mekanizmalarından olan bir nükleotit dizisini (intronik splicing silencer) bloke ederek protein yapımını arttırmayı amaçlayan nükleotit dizileridir. SMA tedavisinde kullanılan Nusinersen Sodium, ASO türünde bir ilaçtır.

BİYOTEKNOLOJİ: Hücre ve doku biyolojisi kültürü, moleküler biyoloji, mikrobiyoloji, genetik, fizyoloji ve biyokimya gibi doğa bilimleri yanında bilgisayar ve mühendisliklerden yararlanarak, DNA teknolojisiyle bitki, hayvan ve mikroorganizmaları geliştirmek, doğal olarak var olmayan veya ihtiyacımız kadar üretilemeyen yeni ve az bulunan maddeler (ürünleri) elde etmek için tıp ve eczacılık alanlarında kullanılan teknolojilerin tümüne biyoteknoloji denilmektedir.

B-PAP/ C-PAP: Ayarları hekimler tarafından belirlenen ve basınçlı havanın burun maskesi aracılığıyla hava yoluna iletilmesi esasına dayalı cihazlardır. Hava yolunun açık kalmasının ve oksijen düşmelerinin engellenmesine yarar.

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats): DNA dizilimleri kümesidir. Düzenli aralıklarla bölünmüş palindromik tekrar kümeleri, kısa tekrarı baz dizileri içeren prokaryot DNA segmentleridir. Her tekrarı daha önce maruz kalınan bakteriyofaj veya plazmid kaynaklı kısa "aralayıcı DNA" segmentleri takip etmektedir.

DNA (Deoksiribo Nükleik asit): Tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilginin uzun süreli saklanmasıdır.

CUP (Compassionate Use Program): İnsani Amaçlı İlaca Erken Erişim Programı anlamına gelir. Erken erişim programı,ruhsat almamış veya ödeme kapsamına alınmamış olan ilaçların acil durumdaki hastalar tarafından insani amaçlı olarak ve bedelsiz kullanımını sağlayan programdır.

EMA (European Medicines Agency): Avrupa Birliği ülkelerinde kullanıma sunulacak ilaç, medikal cihaz ve kozmetik ürünlerine ruhsat veren ve denetleyen kurumdur.

ETİK KURUL: İlaç denemelerinin yapılıp yapılmamasına karar veren, izleme ve denetleme görevinlerini icra eden kuruldur.

FARMASÖTİK TIP: İlaçların kimyasal yapısını ve özel şekillerde hazırlanmasını (tablet, ampul, kapsül vb.) inceleyen bilim dalıdır.

FDA: Amerika Birleşik Devletleri'nin Sağlık Bakanlığı'na bağlı; gıda, diyet eklentileri, ilaç, biyolojik medikal ürünler, kan ürünleri, medikal araçlar, radyasyon yayan aletler, veteriner aletleri ve kozmetiklerden sorumlu bürosudur.

FİZİK TEDAVİ: Vücuda dışarıdan uygulanan sıcak, soğuk uygulamalar, elektrik akımları, masaj ve egzersiz ile ağrıyı kesmeye yönelik uygulamaları içeren ve kas iskelet sistemi hastalıklarında, yararlanmalarında uygulanan ilaç dışı bir tedavi şeklidir.

GASTROSTOMİ: Ağız yoluyla beslenemeyen hastaların beslenmesini sağlamak amacıyla, karın duvarından mideye bir tüp yerleştirilmesidir.

GEN: Bir kromozomun belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayrıresmi kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.

GEN TEDAVİSİ: Kalıtsal hastalıkların iyileştirilmesinde kullanılmak üzere geliştirilen yöntemlere denir. Henüz çok yeni bir araştırma alanı olan gen tedavisiyle, hatalı genlerin işlevlerinin yeniden düzenlenmesi ya da gen aktarımı yoluyla bu genler sağlıklı olanlarıyla değiştirilmesi planlanmaktadır.

İNTRATEKAL: İlaçların genellikle 3-4. bel omurları arasındaki aralıktan omurilik sıvısına verildiği yöntemin adı olarak kullanılan terimdir.

İNTRAVENÖZ: Damardan verilen ilaçlar için kullanılan bir terimdir.

KLİNİK DENEME: İnsanlarda yapılan ilaç denemelerine verilen genel isim.

MOTOR NÖRON: Merkezi sinir sisteminde (MSS) bulunan ve kas hareketlerinden sorumlu sinir hücreleri grubudur. MSS'deki aksonlar bilgiyi diğer sinir hücrelerine iletir. Motor nöronlar, hareketi gerçekleştirmek için omurilikten kaslara sinyal iletirler.

mRNA: Protein üretiminde görev alan bir RNA türüdür. DNA’daki ilgili gen kopyasından üretilir.

NADİR HASTALIKLAR: 2000 kişide bir ya da daha ender görülen hastalığa verilen isimdir. Bilinen 6000’den fazla nadir hastalık vardır.

NG (Nazogastrik sonda): Burundan veya ağızdan yutturularak mideye yerleştirilen beslenme tüpünün kısa adıdır.

NÖROLOJİ: Nöroloji genel olarak beyin, beyin sapı, omurilik ve çevresel sinir sistemiyle kasların hastalıklarını inceleyen, teşhis ve cerrahi dışındaki tedavi uygulamalarını içeren tıp bilimi dalıdır.

NÖROMÜSKÜLER: Sinir sistemine veya kasa ilişkin.

OKSİJEN SATÜRASYONU: Kanda oksijen taşıyan alyuvarların “oksijen doygunluğu”dur Oksijen satürasyonu seviyesi sağlıklı bir insanda %95 ile %100 arasındadır.

PROTEİN SENTEZİ: Hücrenin protein sentezlenmesi için gereken çok aşamalı biyokimyasal bir süreçtir.

SMN: Survival of Motor Neuron proteininin kısa adıdır.

SMN1 GENİ: Motor nöron hücrelerinde bulunan ve SMN proteininin üretilmesini sağlayan esas gendir. SMA hastalarında bu gen ya eksiktir ya da mutasyona uğramıştır.

SMN2 GENİ: Motor nöron hücrelerinde bulunan ve SMN proteininin üretilmesini sağlayan “yedek” gendir. SMA hastalarında bu gen bulunur; kaç kopyasının bulunduğu hastalığın şiddetini ve seyrini belirleyen esas faktördür.

SUT: Sağlık Uygulama Tebliği. Devletin sağlık ile ilgili sosyal politikalarının uygulamasına imkan veren, klavuzluk eden, fiyatlandıran, düzenleyen ve diğer tüm uygulama detaylarını içeren mevzuat tebliğidir.

TİTCK (İlaç ve Tıbbi Cihaz Genel Müdürlüğü): Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı'na bağlı olarak görev yapan bir genel müdürlüktür. İlaç ve tıbbi cihaz ruhsatlarını veren, ruhsatsız ve endikasyon dışı ilaç kullanımı konusunda işleyişi yürütmekten sorumlu kurumdur.

TRAKEOSTOMİ: Latincede "trakea: nefes borusu" ve "stoma: dışarı açılan delik" kelimelerinin bileşimden oluşmuştur. Nefes borusuna tıbbi amaçlarla gırtlak seviyesinin altından dışarı delik açılarak yeni bir nefes alma deliği elde etme işlemimin adıdır.

TRANSKRİPSİYON: DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır.

YETİM İLAÇ: Tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından küçük pazar boyu sponsorların ürünün araştırma ve geliştirilmesine yatırdıkları sermayeyi amorti etmelerine izin vermeyeceği için normal pazarlama koşullarında araştırıcı şirket ve sponsorların geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır.