SMA Belirtileri

Farklı SMA türleri arasında başlangıç yaşı, şiddeti ve yönden farklılıklar vardır. Belirtiler anne karnında başlayabileceği gibi (Tip 0), çok sonradan da ortaya çıkabilir (Tip 4). Tip 1'de semptomlar genellikle yaşamın ilk altı ayında başlarken, tip 2'de altı ila 18 ay arasında başlamaktadır. Tip 3'te semptomlar genellikle 1.5 ila 3 yaş arasında, tip 4'te ise yetişkinlik döneminde başlamakla birlikte, genellikle 35 yaşından sonra belirtiler gözlemlenmektedir. Semptomların geç başlaması hafif hastalık şiddeti ile ilişkilidir. En yaygın semptomlar ilerleyici kas zayıflığı, zayıf kas tonusu ve kontrolünü içermektedir. Omuzlar, üst kollar ve bacaklar gibi vücudun merkezine daha yakın kas bölgeleri, el ve ayak gibi uzak kaslardan daha şiddetli etkilenmektedir. Hastalar oturma, yürüme veya hareket etme yeteneğini asla kazanamaz veya yavaş yavaş kaybedebilirler. Solunum güçlükleri, beslenme ve yutma ile ilgili sorunlar ve bu bölgeleri destekleyen kaslardaki zayıflıkla ilişkili skolyoz (omurga eğriliği) SMA'lı çocuk ve yetişkinlerde sık görülmektedir. Hastalar, sıklıkla yedikleri veya içtiklerini akciğerlere kaçırarak bir akciğer enfeksiyonu olan aspirasyon pnömonisi geliştirebilirler. SMA'lı kişilerin genellikle kas yorgunluğu, eklem kontraktürleri ve ishal, şişkinlik, bulantı ve kusma gibi gastrointestinal problemler yaşadıkları bildirilmiştir. Artan kanıtlar, SMA’nın kemik, karaciğer, kalp, pankreas, damarlar ve bağışıklık sistemlerini de etkilediğini göstermektedir.