Spinal müsküler atrofi (SMA) ve şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), ciddi mortalite ve morbiditeye sahip nadir, kalıtsal genetik bozukluklar olarak tanımlanmaktadır. Erken teşhisin ve tedaviye başlamanın faydaları artık giderek daha fazla tanınmakta olup, en fazla fayda semptom başlangıcından önce tedavi edilen hastalarda görülmektedir. Araştırmacılar yapılan bu ekonomik değerlendirmenin amacını, SCID ve SMA için evrensel yenidoğan taramasının (NBS) başlatılmasıyla ilgili maliyetleri ve sonuçları, maliyet etkinliği ve bütçe etkisi ölçümleri üreterek araştırmak olarak açıklamışlardır. Değerlendirmede SMA ve SCID için Markov simülasyonları ile iç içe karar analitik modelleriyle maliyet etkinliği analizlerine aşamalı bir yaklaşım, hükümet perspektifinden yürütülmüştür. 60 yıllık bir zaman diliminde, popülasyondaki her yenidoğanın taranması ve erken hematopoietik kök hücre nakli ve SMA ile SMA ile teşhis edilen SCID'nin tedavi edilmesi, 100.000 yenidoğan başına 95 QALY kazanılması ve 8.6 milyon ABD Doları maliyet tasarrufu ile sonuçlanmıştır. Duyarlılık analizi, simüle edilen sonuçların %97'sinin, yaygın olarak kullanılan ödemeye hazır olma eşiklerine karşı uygun maliyetli olarak kabul edildiğini göstermektedir. Araştırmacılar, SCID ve SMA için birleşik NBS'nin piyasaya sürülmesinin, uzun vadeli klinik ve ekonomik perspektiflerden bakıldığında para için iyi bir değer ve hükümetler için uzun vadede bir maliyet tasarrufu sağlamanın yanı sıra hayatları iyileştirip kurtarmayı da temsil ettiğini ifade etmişlerdir.