Yeni Terapilerin Farkındalığına Bağlı Daha Yüksek SMA Oranı

Japonya'da infantil spinal musküler atrofi (SMA) insidansı 2016'dan beri artmıştır. Bu artışın, klinisyenler arasında daha fazla hastalık farkındalığı, daha erken teşhisler ve bu ilişkinin henüz kurulmamış olmasına rağmen yeni tedavilerin tanıtılmasıyla ilişkili olabileceği bir çalışmada bulundu. Büyük Japon adası Shikoku'da SMA, 2016'dan 2020'ye kadar her 100.000 canlı doğumda tahmini 7.08'i etkilemiş olmakla birlikte araştırmacılar bunun önceki yıllara göre belirgin bir artış olduğunu belirttiler. Araştırmacılar ayrıca hastalığa yönelik yenidoğan tarama (NBS) programlarının ortaya çıkmasının gelecekte teşhis sayısını daha da artıracağını söylediler. Araştırmacılar, SMA için NBS'nin dünya çapında yaygınlaşacağını umduklarını, çünkü bu programların, yeni mevcut ilaçlarla daha önce tedavi edilen SMA hastalarının sayısını kesinlikle artıracağını ifade ettiler. “2011 ve 2020 yılları arasında Japonya, Shikoku'da İnfantil Spinal Musküler Atrofi İnsidansındaki Değişiklikler” adlı çalışma, International Journal of Neonatal Screening dergisinde yayımlandı.
Genetik testler ve yenidoğan taraması zamanında ve daha doğru teşhis sağlar
Genetik testlerin ortaya çıkması, SMA'nın daha doğru ve zamanında teşhisini sağlamıştır. Özellikle NBS programlarının dünya çapında daha fazla kullanılmasıyla, bu tür taramalar yenidoğanların hastaneden ayrılmadan önce teşhis edilmesini sağlar. Çoğu SMA vakası, SMN1 genindeki SMN proteininin tamamen yokluğuna yol açan mutasyonlardan kaynaklanır. SMN2 geninin genetik testi, çoğunlukla hastalık şiddeti açısından farklılık gösteren SMA tiplerini ayırt etmeye de yardımcı olabilir. SMN2, SMN1'in yapabileceğinden daha düşük bir derecede de olsa proteini üretebilmektedir. Bu nedenle, daha fazla SMN2 kopyasına sahip olmak, daha az ciddi hastalıkla bağlantılıdır. Araştırmacılar, genetik testlerdeki ilerlemelere rağmen, halk arasında hastalık hakkında farkındalık da dahil olmak üzere birçok faktör nedeniyle SMA insidansının değişmeye devam ettiğini belirttiler. Son yıllarda, SMA hastalarında motor fonksiyonu iyileştirmede etkili olduğu gösterilen birkaç yeni SMA tedavisi ortaya çıkmıştır. Bu tedaviler, mümkün olduğunca erken başlatıldığında maksimum kazanımlara yol açar. Japonya'daki bir araştırma ekibi, bu yeni SMA terapilerinin tanıtılmasının hastalık hakkında farkındalığı artırabileceğini ve teşhis sayısını ve hastalığın görülme oranını artırabileceğini varsaydılar. Ekip daha önce Japonya'nın Shikoku kentinde infantil SMA  insidansını 2011'den 2015'e kadar 100.000 canlı doğumda 2,7 olarak bulmuştu ve o yıllarda dört yeni vaka tanımlamıştı. Araştırmacılar, bu sonucun, Shikoku'daki klinisyenler arasında SMA hakkında düşük farkındalık seviyeleri nedeniyle olabilecek diğer ülkelerden gelen raporlar göz önüne alındığında, beklenenden çok daha düşük olduğunu belirttiler. Yeni çalışmada ekip, Japonya'da 2017'de ve 2020'de iki farklı yeni SMA tedavilerinin tanıtılmasının ardından Shikoku'da infantil SMA insidansını araştırmak için yola çıktı. 2016-2020 yılları arasında doğan SMA hastalarını belirlemek için Ekim 2021 ile Şubat 2022 arasında Shikoku'daki 84 hastaneye bir anket gönderildi. SMA hastası olduğunu bildiren hastanelere, ek klinik bilgi toplamak için ikinci bir anket gönderildi. Genel olarak, 81 hastane ankete yanıt verdi ve aralarında altı erkek ve üç kız olmak üzere dokuz SMA hastası belirlendi. Dokuzunun tamamı SMN1'in tamamen yokluğunu gösterdi. İki SMN2 kopyası olan beş çocuğa SMA tip 1 teşhisi ve üç kopyası olan geri kalan dördüne SMA tip 2 teşhisi kondu. Bu, 100.000 canlı doğumda 7.08'lik bir insidans oranına tekabül ediyordu. Araştırmacılar bu dokuz çocuğu daha önce 2011-2015 arasında tanımlanan dört çocukla birleştirdiklerinde, insidans oranının 2011-2020 yılları arasında 100.000'de 4.73 olduğunu belirttiler.