Ultrasonla Tespit Edilen Kas Seğirmeleri Geç Tanı Sorununu Çözebilir Mi?

Güncel bir çalışma, daha sonra başlayan spinal kas atrofisi (SMA) formları olan ergenlerde ve yetişkinlerde kas fasikülasyonları veya seğirmelerinin en iyi şekilde bir kas ultrasonu ile tespit edildiği sonucuna varmıştır. Bilim insanları, fizik muayene ile birleştirilmiş kas ultrasonunun, SMA tanısını desteklemek için vücudun merkezine en yakın kaslarda zayıflığı olan ergenleri ve yetişkinleri taramak için yararlı olduğunu ifade etmişlerdir. "Daha Sonra Başlayan Spinal Kas Atrofisinin Teşhisi için Kas Fasikülasyonlarının Doğruluğu" adlı çalışma, Neuromuscular Disorders'da yayınlandı. SMA'da, genetik kusurlar, diğer semptomların yanı sıra, kas zayıflığına ve atrofiye yol açan, gönüllü hareketleri kontrol eden özel sinir hücreleri olan motor nöronların ilerleyici kaybına neden olur. Semptomların başladığı yaşa ve ciddiyetine göre farklı SMA türleri vardır. Bebeklik döneminde ortaya çıkan daha şiddetli, erken başlangıçlı formların teşhisi, kas zayıflığının daha hafif olabileceği daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde daha sonraki başlangıçlı formlara kıyasla daha kolay olabilmektedir. Kas fasikülasyonları, SMA tanısı almış hastalarda yaygın olarak ağrısız, hızlı, istemsiz ve rastgele kas kasılmalarıdır. Fizik muayene, kasların elektriksel çalışmaları veya kas ultrasonu ile tanımlanabilirler. Bununla birlikte, kas fasikülasyonlarının ortaya çıkmasının, daha sonraki başlangıçlı SMA'nın teşhisine yardımcı olup olmayacağı bilinmemektedir.

 Proksimal kas zayıflığı olan ergenleri ve yetişkinleri SMA tanısı taraması için iyi bir strateji

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Brezilya'daki araştırmacılar, Brezilya, Universidade Federal do Rio Grande do Sul'daki araştırmacılar, 6 aylıktan başlayarak vücudun merkezine en yakın olan proksimal kaslarda simetrik zayıflık gösteren 19 kişiyi çalışmaya dahil ettiler. Bunlardan 10'una SMA teşhisi konmakla (ortanca yaş 23) birlikte, sekiz katılımcının erkek olduğu bildirildi. Bunlardan dördü SMA tip 2 ve altısı SMA tip 3'e sahipti. Çalışmaya ayrıca omuz ve kalça kaslarını etkileyen uzuv-kuşak kas distrofisi ve esas olarak yüz, boyun ve uzuvları etkileyen nemalin miyopati dahil olmak üzere genetik kusurların (gMD) neden olduğu farklı kas bozukluklarına sahip dokuz kişi dahil edildi. Bu grubun medyan yaşı 32 olup, yedisinin erkek olduğu bildirildi. Katılımcılara fizik muayene, elektromiyografi (EMG) ve üst kol (pazı), el, üst ve alt bacak, sırt ve dil kaslarındaki fasikülasyonları tespit etmeye odaklanan kas ultrasonu uygulandı. İncelemeye dayalı olarak, değerlendiriciler arası güvenilirlik fasikülasyonlu toplam kas sayısı için zayıf ve fasikülasyon sınıflandırması için orta düzeydeydi. Burada dokuz SMA hastasında ve gMD grubundan iki hastada istatistiksel olarak anlamlı seğirmeler bulundu. Araştırmacılar fizik muayenenin seğirmeleri saptama yeteneğinin %90 ve fasikülasyonları ekarte etmenin %78 olduğunu belirttiler. Kas ultrasonu kullanarak seğirmeleri tespit etme yeteneği, ilgili toplam kas sayısı ve fasikülasyonun sınıflandırılması için iyi ila mükemmel olarak kabul edildi. SMA hastası ve üç gMD hastası olan tüm hastaların, %100 duyarlılık ve %67 özgüllük ile sonuçlanan fasikülasyon olduğu bulundu. gMD hastalarının sadece birinde ultrasonda dört farklı kas grubunda seğirme saptandı. Mevcut EMG verilerine sahip olanlar arasında, SMA grubundaki beş kişiden dördü ve test edilen altı gMD hastasının hiçbirinde ultrasonla incelenen aynı kaslarda fasikülasyonlar yoktu. Burada elde edilen duyarlılık %80 ve özgüllük %100 olmuştur. Tüm SMA katılımcılarının ve gMD grubundaki dokuz kişiden beşinin, tanı yöntemlerinden en az birini seğirdiği bulundu. Kombine yöntemler %100 duyarlılık ve %44 özgüllük üretti. Farklı yöntemlerle seğirmeyi saptamanın doğruluğu, 0,7 ila 0,8'in kabul edilebilir olduğu, 0,8 ila 0,9'un mükemmel olduğu ve 0,9'dan fazlasının olağanüstü olduğu kabul edilen eğri altında bir alan (AUC) değeri verecek şekilde hesaplandı. Fizik muayeneyi kas ultrasonu ile birleştirmek için AUC %95,6 ile en yüksekti. Yalnızca ultrason için AUC’nin %94,4, yalnızca fizik muayene için AUC’nin %83.9 olduğu gözlendi. Araştırmacılar, EMG için AUC'nin %90 olduğunu, ancak küçük örnek boyutu nedeniyle birleşik bir analize dahil edilmediğini belirtti. Araştırmacılar, bu çalışmanın, kas ultrasonunun en iyi doğruluğu sunduğunu gösteren SMA teşhisi için fasikülasyon tespitinin tanısal özelliklerini oluşturduğunu ifade etti.  Fiziksel muayene ve kas ultrasonu birlikte, proksimal kas zayıflığı olan ergenleri ve yetişkinleri SMA tanısı taraması için iyi bir strateji gibi görünmektedir.  Araştırmacılar, bu sonuçların, daha sonraki başlangıçlı SMA için tanı kılavuzlarını geliştirebileceğini ve bunun da daha erken tanı, tedavi ve özel bakıma yol açabileceğini belirttiler.