Spinal Müsküler Atrofi Olan Çocuklarda Kemik Mineral Yoğunluğu

Çin'de yapılan yeni bir çalışmada, spinal müsküler atrofi (SMA) tip 2 veya 3 olan çocukların aynı yaş ve cinsiyetteki sağlıklı çocuklara kıyasla daha düşük kemik mineral yoğunluğuna sahip oldukları ve bu durumun onları kemik kırıkları için daha fazla risk altına soktuğu bulunmuştur. Ayrıca, SMA tip 2 çocukların kemik yoğunluğunun, SMA tip 3'e sahip olanlardan önemli ölçüde daha düşük olduğu bildirilmiştir. Araştırmacılar, farklı SMA tiplerine sahip Çinli çocuklarda kemik yoğunluğunun düzenli olarak izlenmesi ve uygun tedavi önlemlerinin alınmasının önerildiğini belirtmişlerdir. BMC Musculoskeletal Disorders dergisinde “Spinal müsküler atrofi tip 2 ve 3 olan Çinli çocuklarda kemik mineral yoğunluğu ve etkileyen faktörler” çalışması yayınlanmıştır. SMA, istemli kas hareketini kontrol eden özel sinir hücreleri olan motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Hastalığa, her bir ebeveynden miras kalan iki hatalı SMN1 geni neden olmakla birlikte hastalığın şiddeti ve başlangıç ​​yaşı, SMN1 kaybını telafi eden ikinci bir SMN2 geninin kopya sayısına bağlıdır. Semptomlar, ilerleyici kas güçsüzlüğünü, uzuvların ve gövdenin kas atrofisini (büzülme) içermektedir. Kas atrofisi ve hareketsizlik, düşük kemik mineral yoğunluğuna (KMY) ve kemik kırılma riskinin artmasına neden olabilmektedir. Sonuç olarak, iskelet anormallikleri, SMA hastası çocukların yaşam kalitesini etkileyen en yaygın komplikasyonlardan bazılarıdır.

Dünyanın farklı bölgelerinde SMA hastası çocuklarda kemik yoğunluğunu ve kırık insidansını araştıran birçok çalışma bulunmaktadır. Bununla birlikte, KMY, Çin’de yaşayan SMA çocuklarında henüz keşfedilmemiştir. Çocuk Hastanesi Başkent Pediatri Enstitüsü'ndeki araştırmacılar, çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi (DXA) taraması adı verilen bir teknik kullanarak, SMA hastası çocuklarda KMY'yi ölçtüklerini ve kemik yoğunluğunu etkileyen faktörlerini incelediklerini bildirmişlerdir. Ekip, bunun, kemik sağlığı yönetiminin iyileştirilmesini saylayabileceğini belirtmiştir. Çalışmaya, ortalama yaşı 5.5 olan, genetik olarak doğrulanmış SMA'sı olan 40 çocuk dahil edilmiş olmakla birlikte bu hastaların 22'sine, çoğu üç SMN2 kopyası olan daha şiddetli, infantil başlangıçlı SMA tip 2 teşhisi konmuştur. Diğer 18'inde ise, ilk semptomların genellikle küçük çocuklarda ve genç yetişkinlerde görüldüğü ve çoğu hastada üç veya dört SMN2 kopyası taşıyan SMA tip 3 olduğu bildirilmiştir. Çocukların hiçbiri önceki üç ay boyunca kalsiyum veya D vitamini takviyesi kullanmamıştır. DXA, tüm vücudun kemik yoğunluğunu, daha az kafa ve bel omurgasını ölçmüştür. Araştırmacılar sonuçlardan, aynı yaş ve cinsiyetteki sağlıklı Çinli çocukların ortalama kemik yoğunluğundan sapmayı tanımlayan Z-skorlarını hesaplamışlardır.

KMY'yi etkileyen en önemli faktörler

Kemik metabolizması ile ilgili belirteçleri ölçmek için kan örnekleri de toplanmıştır. Sonuçlar, 40 katılımcının tümü için ortalama Z-skorunun toplam vücut için -3.0 ve lomber omurga için -1.3 olduğunu ortaya koymuş ve bu da, SMA çocuklarındaki kemik yoğunluğunun Çin'deki sağlıklı çocuklara göre daha az olduğunu göstermiştir. SMA tip 2 çocukların hem toplam vücut hem de lomber omurga için Z-skorları SMA tip 3 olanlara göre anlamlı derecede daha düşük olduğu gözlemlenmiştir. Kan testleri, 25 çocukta D vitamini değerlerinin normal aralıkta olduğunu, altısı ise 37.5 ila 50.0 nanomol / litre (nmol/L) arasında değişen değerlerle D vitamini yetersizliği kriterlerine uyduğunu ve dokuzunun 37.5 nmol/L veya daha az değeriyle eksik olarak kabul edildiğini göstermiştir. Kemik metabolizması ile ilgili belirteçlerin ortalama seviyelerinin, kalsiyum, fosfor, alkalin fosfataz (karaciğer veya kemik bozuklukları) ve kalsiyum seviyelerini düzenleyen bir hormon olan parathormon (PTH) dahil olmak üzere genellikle normal aralıkta olduğu gözlemlenmiştir. Yüksek parathormon, kan dolaşımındaki kalsiyum seviyelerini arttırmakla birlikte bu da kemik incelmesine yol açabilmektedir. SMA alt tipleri arasında tüm kemik metabolizması ile ilgili belirteçlerde önemli farklılıklar gözlemlenmemiştir. Kemik mineral yoğunluğu Z-skorları üzerinde etkili faktörleri belirlemek için yapılan istatistiksel bir analiz, SMA alt tipini bulmuş ve yüksek parathormon seviyelerinin, toplam vücut KMY Z-skorları ile önemli ölçüde ilişkili olduğu bildirilmiştir. Lomber omurga KMY Z-skoru için sadece SMA alt tipi anlamlı şekilde ilişkilendirilmiştir. Araştırmacılar, sonuç olarak, düşük KMY ve osteoporozun, Çin’de SMA tip 2 ve 3'lü çocuklarda oldukça yaygın olduğunu belirtmişler ve SMA tipi ve serum PTH seviyesinin, KMY'yi etkileyen en önemli faktörler olabileceğini sözlerine eklemişlerdir.

Not: Birliktemumkun.biz hastalıkla ilgili bir haber ve bilgilendirme sitesidir. Tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz. Bu içeriğin profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavinin yerini alması amaçlanmamıştır. Tıbbi bir durumla ilgili sorularınız için daima doktorunuzun veya diğer sağlık profesyonellerinin tavsiyesine başvurun. Bu web sitesinde okuduğunuz bir şey nedeniyle profesyonel tıbbi tavsiyeyi asla göz ardı etmeyin veya aramayı geciktirmeyin. Bu sütunda ifade edilen görüşler birliktemumkun.biz veya ana şirketi Roche Müstahzarları A.Ş.'ye ait olmayıp, spinal müsküler atrofi ile ilgili konular ile ilgili farkındalık oluşturmayı açmayı amaçlamaktadır.