Spinal Müsküler Atrofi Hastalarında Hidrosefali Riski

ABD sağlık kayıtlarına dayalı büyük bir araştırmada, spinal müsküler atrofi (SMA) hastalarının, sağlıklı yaşıtlarına göre beyinde hidrosefali veya anormal beyin omurilik sıvısı (BOS) birikimi riskinin dört kat daha fazla olabileceği öne sürülmüştür. Ayrıca bulgular, 2 yaşından küçük ve şiddetli hastalık riski olan hastalarda hidrosefali insidansının en yüksek olduğunu göstermiştir. Bu durum, BOS içine enjekte edilerek tedavi edilen  hastalarda rapor edilmiştir. Ancak sağlık kayıtlarına dayanan bu sonuçlar, hidrosefalinin tedavi ajanlarının uygulama yoluna ait değil, SMA'nın doğal hastalık seyrinin bir parçası olabileceğini göstermiştir.

SMA olan ve olmayan hastalarda hidrosefali insidansı: ABD elektronik sağlık kayıtlarından elde edilen çalışmanın sonuçları Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi'nde yayınlanmıştır. Uzmanlar omurilik ve beyni saran BOS’un, bu yapıları hasardan korumakla kalmadığını, aynı zamanda beyin için bir besin kaynağı ve atık giderme sistemi olarak da görev yaptığını belirtmişlerdir. BOS’un beyin içi boşluklarında anormal miktarda birikmesi ve beynin dokularına baskı yapması hidrosefali olarak tanımlanmaktadır. Araştırmacılar bu durumun, BOS dolaşımını engelleyen herhangi bir tıkayıcı faktöre bağlı olarak BOS'un yetersiz emilimi veya daha az sıklıkla BOS'un aşırı üretilmesinden kaynaklandığını belirtmişlerdir. Ayrıca bunun ciddi beyin hasarına yol açabileceğini ve tedavi edilmezse ölümcül olabileceğini de sözlerine eklemişlerdir.

Hidrosefali doğumda mevcut olabileceği gibi zamanla yaralanma veya hastalık sonucu da gelişebilmektedir. Doğumda teşhis edildiğinde, ciddi ancak tedavi edilebilir durumun 100.000 doğumda yaklaşık 78-106 vakada meydana geldiği tahmin edilmektedir. Herhangi bir yaştaki herkesi etkileyebilmesine karşın, en çok bebeklerde ve yaşlı erişkinlerde görülmektedir. Çalışmada, 2014'ten bu yana bazı SMA hastalarında hidrosefali raporları olmasına rağmen, SMA popülasyonunda genel popülasyona göre hidrosefali insidansının şu an tam olarak bilinmediği belirtilmiştir. Şu ana kadar tedavi edilen hastalar içinde az sayıda hidrosefali vakası bildirilmiştir. Uzmanlar, tedavi edilmemiş SMA hastalarında hidrosefali insidansı bilinmeden, bu durumun tedavinin yan etkisi mi, yoksa SMA'nın doğal seyrinin bir parçası mı olduğunu belirlemenin zor olduğunu ifade etmişlerdir.

SMA ile Hidrosefali Arasında Nedensel İlişki
 

Araştırmacılar, 1 Ocak 2007 ve 22 Aralık 2016 tarihleri ​​arasında SMA hastalarında hidrosefali insidansını tahmin etmek için ABD elektronik  veritabanındaki sağlık kayıtlarını geriye dönük olarak analiz ettiklerini bildirmişlerdir. Araştırmacılar, tespit ettikleri 5354 SMA hastasının ortalama yaşının 45 ve yaklaşık yarısının erkek olduğunu bildirmişlerdir. Hastalar benzer yaş ve cinsiyet oranları gösteren aynı sayıdaki (5354) sağlıklı birey ile mukayese edilmiş, ve her iki grup ortalama 7.6 yıl takip edilmiştir. Sonuçta SMA hasta grubunda 42, sağlıklı birey grubunda ise 9 hidrosefali olgusu gelişmiştir.  Hedefli tedaviler öncesi dönemden elde edilen bu gerçek dünya verileri, SMA hastalarının hidrosefali geliştirme riskinin sağlıklı bireylere göre dört kat daha fazla olduğuna dikkat çekmiştir. Araştırmacılar, hidrosefalinin bazı hastalarda SMA'nın doğal seyrinin bir parçası olup olmadığını ve SMA ile hidrosefali arasında nedensel bir ilişki olup olmadığını belirlemek için bu konuyla ilgili ileri çalışmalara ihtiyaç olduğunu belirtmişlerdir. Ayrıca araştırmacılar, bu bulguların SMA tanısı almış hastaların bakım ve tedavisinin optimizasyonu için önemli olduğunu da sözlerine eklemişlerdir.