SMA’nın Tanısal Özellikleri

Yeni yapılan bir  retrospektif çalışmada, üç üçüncü basamak devlet hastanesindeki çocuklarda spinal müsküler atrofinin (SMA) teşhis özellikleri ve kalıtım modellerinin araştırılması amaçlandı. Bu retrospektif çalışma, HITEC Tıp Bilimleri Enstitüsü Taxila Cantt.’da Ocak 2022-Mart 2022 arasında gerçekleştirildi. Üç üçüncü basamak devlet hastanesinin Ocak 2011'den Aralık 2020'ye kadar olan son on yılın tıbbi kayıtlarının retrospektif incelemesi yapıldı. Çalışmada sosyo-demografik özellikler, akrabalık ve genetik araştırma dahil tanısal özellikler de dikkate alındı. Araştırma süresince toplam 70 çocuğa SMA teşhisi kondu. Bunlar arasında bulunan en yaygın varyasyonun, çocukların yüzde 40-57'sini etkileyen Werdnig Hoffman hastalığı (SMA tip I) olduğu bildirildi. Çalışma, araştırma grubunun yüzde 67'sinin yüksek düzeyde baba akrabalığı gösterdiğini buldu. Genetik olarak test edilen 24 çocuktan 21'inde SMN1 geninin delesyonu keşfedilirken, genetik olarak çalışılan 17 hastanın, nöronal apoptozu inhibe edici proteinler (NAIP) adı verilen spesifik apoptotik proteinlerin silinmesi için pozitif olduğu bulundu. Araştırmacılar bu çalışmada en sık görülen tipin SMA tip 1  olduğunu bildirdi. Sonuç olarak bu literatür, antenatal tespitin önemini ve Pakistan gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu yüksek riskli toplumlarda hastalık yükünü azaltmak için farkındalığı artırma ihtiyacını vurgulamaktadır.