SMA’nın Erken Belirtileri Saptanabilir Mi?

Yapılan güncel bir araştırma, iki klinik değerlendirme aracının birleştirilmesinin, yeni doğan bir tarama programı ile tanımlanan spinal müsküler atrofisi (SMA) olan bebeklerde erken nörolojik belirtilerin tanınmasına yardımcı olduğunu gösterdi. Belirgin klinik belirtilerin yokluğunda bile, tipik olarak presemptomatik olarak tanımlanan bebeklerde zayıf kas tonusu, dil seğirmeleri ve zayıf refleksler gibi minimal belirtiler olabilmektedir. Avrupa Pediatri Dergisi'nde "Yenidoğan taraması ile tanımlanan spinal müsküler atrofisi olan yenidoğanların nörolojik değerlendirmesi" çalışması yayınlandı. SMA'da, SMN1 genindeki kusurlar, kodlanmış SMN proteininde bir eksikliğe yol açarak ilerleyici kas zayıflığı ve atrofi ile sonuçlanır. Hastalığın şiddeti ve başlangıcı, esas olarak, SMN1 tarafından üretilen SMN kaybını kısmen telafi edebilen ikinci bir SMN2 geninin kopya sayısı ile belirlenir. Çalışmalar, bebeklerde belirgin semptomların başlangıcından önce hastalığı modifiye edici yeni tedavilerin kullanılmasının, klinik semptomların başlangıcını ve şiddetini, semptomların halihazırda geliştiğinden daha fazla azaltabileceğini göstermiştir. Bununla birlikte, bebeklerde SMA'yı tespit etmek için yaygın olarak kullanılan mevcut araçlar, küçük nörolojik belirtileri tanımlamak için uygun olmayabilir. Bu durum da erken nörolojik semptomları tespit etmek için klinik değerlendirmelere olan ihtiyacı vurgulamaktadır.

Hammersmith Yenidoğan Nörolojik Muayenesi ve disket bebek modülü

İki büyük İtalyan bölgesinde yenidoğan taramasını araştıran bir pilot çalışmanın parçası olarak, Fondazione Policlinico, nörolojik fonksiyonun farklı yönlerinin yapılandırılmış nörolojik muayenelerini geliştirdi. Çalışmaya genetik tarama ile tespit edilen, SMN1 kusurları ve SNM2 kopyalarının sayısı doğrulanan ve 2 haftalıktan önce teşhis edilen 17 bebek dahil edildi. Çalışmada bir bebekte bir SMN2 kopyası, dokuzunda iki kopyası, üçünde üç kopyası ve dördünde üçten fazla SMN2 kopyası olduğu bildirildi. Hepsi iki SMN2 kopyası olan beş bebek, doğumda belirgin klinik belirtilere sahipti. Bu bebeklerin doğum öncesi semptom başlangıcı ve doğumda akciğer yetmezliği nedeniyle dördü SMA tip 1 ve beşincisi SMN tip 0 olarak sınıflandırıldı. Araştırma ekibi, doğumdan sonraki üç gün ile 13 gün arasında iki yapı incelemesi gerçekleştirdi. Birincisinin duruş ve ton, ton kalıpları, hareketler, refleksler, anormal kalıplar ve yönelim ve davranış dahil olmak üzere altı kategoride gruplandırılmış 34 maddeyi kapsayan bir sınav olan Hammersmith Yenidoğan Nörolojik Muayenesi (HYNM) olduğu bildirildi. İkincisi ise, kolların içe dönmesi, güçsüzlük ve azalmış kas tonusu (hipotoni), solunum düzenleri, reflekslerin olmaması ve ince kas seğirmeleri (fasikülasyonlar) gibi SMA tip 1'e özgü belirtileri değerlendiren bir disket bebek modülüydü. Global HYNM skorlarının 12 bebekte standart ve beşinde standart altı olduğu bildirildi. Motor belirtilerden bağımsız olarak, tüm hastalarda davranış normaldi. HYNM ile normal ve anormal sonuçlar arasında SMN2 kopyalarının dağılımı önemli ölçüde farklıydı. Üç veya daha fazla SMN2 kopyası olan bebekler, iki veya daha az SMN2 kopyası olan bebeklere göre HYNM'de daha optimal sonuçlar gösterdi. İki SMN2 kopyası olanlar değişken klinik belirtiler gösterdi, bazı bebeklerde normal muayene görülürken diğerlerinde belirgin şiddetli erken belirtiler görüldü. Disket bebek modülü tarafından değerlendirildiğinde, dokuz bebekte tipik sonuçlar, üçünde anormal bulgular bulunurken, geri kalan beşinde ikiden fazla anormal sonuç gözlendi. 17 bebekten dokuzu hem HYNM hem de disket modülünde tamamen normal bulgulara sahipti ve asemptomatik olarak kabul edildi. Araştırmacılar, sonuçlarının, iki klinik değerlendirme aracı kombinasyonunun yenidoğan nörolojik belirtilerini tespit etme ve farklı erken katılım kalıplarını tanımlama şansını artırdığını gösterdiğini belirtti.