SMA’da Yenidoğan Taramasının Önemi

New York eyaletindeki SMA tarama programından alınan üç yıllık veriler, spinal müsküler atrofi (SMA) için yenidoğan taramasının daha iyi sonuçlara yol açtığını, bebeklerin daha erken teşhis edildiğini ve hayat kurtaran tedavilere hızlı erişim sağlandığını gösterdi. Gen tedavisi ana tedavi stratejisi olmakla birlikte sigorta almadaki gecikmeler, eksiklik veya tedavi gecikmelerinin tıbbi olmayan ana nedenleri olarak bildirildi. Sonuçlar ayrıca yenidoğanlarda SMA sıklığının önceden beklenenden daha düşük olabileceğine dair daha önceki bulguları da doğruladı. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi'nde nöroloji doçenti ve çalışmanın ilk yazarı olan Dr. Bo Hoon Lee, bir basın açıklamasında, ön semptomatik tanı ve tedaviye erişimin, bu bebeklerde hastalığın seyrini tamamen değiştirdiğini söyledi. “New York Eyaletinde Spinal Musküler Atrofi İçin Yenidoğan Taraması: İlk 3 Yıldan Klinik Sonuçlar” başlıklı rapor Neurology dergisinde yayınlandı. Temmuz 2018'de, ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı'nın eyalet evrensel tarama programları için önerdiği koşulların bir listesi olan ABD'deki yeni doğanlar için Önerilen Tekdüzen Tarama Paneline (RUSP) SMA eklenmiştir. Yenidoğan taraması, SMA gibi hastalıklara neden olan mutasyonları aramak için doğumdan kısa bir süre sonra toplanan küçük bir kan örneğini kullanır. Tarama, şu anda Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan tüm bebeklerin %87'ne yapılmaktadır. SMA vakalarının çoğuna, kas sağlığı için gerekli bir protein olan SMN üretimini etkileyen SMN1 genindeki mutasyonlar neden olur. SMN2 adı verilen ikinci bir SMN geninin varlığı, SMN1 tarafından üretilen SMN'nin kaybını kısmen telafi edebilir. Tipik olarak, bir kişi ne kadar çok SMN2 geni kopyalarsa, hastalık o kadar az şiddetli olur. Tarama, erken SMA tespitine izin vermektedir ve bu da, bebeklerin hızlı tedaviye erişebilmeleri anlamına gelmektedir.

SMA’da erken teşhis edilen bebekler hayat kurtaran tedavilere daha hızlı erişim sağlayabilir

New York, Rochester Üniversitesi Nöroloji Departmanında araştırmacılar tarafından yönetilen bir ekip, taramanın ilk üç yılının bulgularını yayınladı. Uygulamadan bu yana geçen üç yıl içinde, New York eyaletinde yaklaşık 650.000 bebek SMA için tarandı. Araştırmacılar, daha önce tahmin edilenden daha düşük bir insidansı yansıtan hastalık için toplam 34 testin pozitif olduğunu bildirdiler. New York SMA tarama programının önceki bir yıllık raporundan elde edilen bulgular aynı eğilimi ima etti. Tüm bebekler bir nöromüsküler özel bakım merkezine sevk edildi ve bunların %94'ü tedavi gördü. SMN1 geninin fonksiyonel bir versiyonunu hücrelere ileten gen terapisi, vakaların %97'sinde kullanıldı. Bu gen terapisi, hatalı genin çalışan kopyasını iletmek için modifiye edilmiş ve zararsız bir adeno-ilişkili virüs tip 9 (AAV9) kullanmaktadır. Üç SMN2 kopyası olan bebeklerden alınan klinik takip verileri, tedaviden sonra hepsinin semptomsuz olduğunu gösterdi. İki kopyası olanlar daha değişken sonuçlara sahipti. Ekip, 11 bebekten oluşan bir grup için gen terapisinden önce ve sonra gerçekleştirilen, bileşik kas aksiyon potansiyeli (CMAP) adı verilen bir test kullanılarak kas fonksiyonunun elektriksel çalışmasından elde edilen verilerin mevcut olduğunu bildirdi. Son takipten elde edilen CMAP sonuçları, tedaviden sonra motor fonksiyonun ya düzeldiğini ya da stabilize olduğunu gösterdi. Bebeklerin çoğu, altı haftaya veya 42 güne ulaşmadan tedavi edildi. Harvard Tıp Okulu'nda nöroloji profesörü olan Basil T. Darras, günlerin veya bir haftanın bile fark yaratabileceğini ifade etti.  Gen tedavisinin etkinliğini bozabilecek bağışıklık sisteminden gelen doğal bir yanıt olan AAV9'a karşı antikorların varlığı ve kalp hasarının göstergesi olan yüksek troponin I proteini seviyeleri, tedavi olmamasının veya gecikmesinin ana tıbbi nedenleri olarak belirtildi.  Tıbbi olmayan kısıtlamalar ise, belirli tedavilerle ilgili sigorta veya sigorta poliçelerinin alınmasındaki gecikmeleri içermektedir. Araştırmacılar, genel olarak, yenidoğan taramasıyla tanımlanan bebeklerin kohortundan elde edilen bulguların, erken teşhis ve tedaviden elde edilen iyileştirilmiş sonuçların diğer raporlarıyla tutarlı olduğunu belirttiler. Ayrıca, elektromiyografi dahil olmak üzere motor nöron sağlığının ek biyobelirteçlerinin, klinik öncesi düşüşün tespit edilmesinde potansiyel olarak yardımcı olabileceği sonucuna vardılar.