SMA’da Yenidoğan Bebek Taramasının Önemi

5q ile ilişkili spinal müsküler atrofi (SMA) için nedensel yönelimli tedavilerin geliştirilmesiyle, hastalık seyri çarpıcı biçimde değişti. Bununla birlikte, mevcut çalışmaların sonuçları, tedavinin başlama zamanlamasının terapötik başarı için kritik olduğunu açıkça gösterdi. Ayrıca bilim insanları, yüksek dereceli motor nöron kaybının bu tedavilerin hiçbiri ile geri döndürülemeyeceğinin de açık olduğunu vurguladılar. Çoğu durumda hastalık erken bebeklik döneminde başladığından, genel yenidoğan bebek taramasına (NBS) 5q ile ilişkili SMA'nın dahil edilmesi önemlidir. Son yıllarda, Almanya, Belçika ve ABD'dekiler gibi pilot programlar ve ayrıca SMA taraması birçok ülkede rutin bakıma dahil edilmiştir. Ancak diğer ülkelerde, NBS'nin etik ve mali yönü ile ilgili tartışma süreci henüz tamamlanmamıştır. Tarama projelerinden elde edilen veriler, NBS'nin ve dolayısıyla erken tedavinin, doğal hastalık seyrine kıyasla prognozu önemli ölçüde iyileştirdiğini açıkça göstermektedir. Uzmanlar, NBS'nin yararlılığı konusunda hiçbir şüphe olmamasına rağmen, uygulanmasındaki sorunların proaktif olarak ele alınması gerektiğini belirttiler. Bu sorunlar, önceden oluşturulmuş tarama programlarının kabulü üzerindeki olası olumsuz etkiler, numunelerin zamanında sevkiyatında karşılaşılan lojistik sorunlar, laboratuvar analizindeki zorluklar, ekonomik nedenlerle mevcut tedavinin sınırlandırılması, belirlenen çocukların ve ailelerinin karmaşık ihtiyaçları olarak açıklanmıştır.  D'Silva ve arkadaşları 2018'de başlayan büyük bir pilot projedeki deneyimi ve zorlukları ayrıntılı olarak anlattılar. Yapılan çalışmada, NBS için genel hazırlığın olumsuz etkilenmediği bulundu. Diğer pilot çalışmalarda da benzer deneyimlerin bulunduğu bildirildi. Japonya'da yapılan bir anket, genel popülasyonda SMA için NBS'nin kabulünün %95 olduğunu gösterdi. Uzmanlar, bunun nedenini, yanıtlayıcıların hastalıkla ilgili spesifik bilgilerine bakılmaksızın, erken tedavinin kesinlikle geç tedaviden daha etkili olduğu inancı olarak açıkladı.  

Başarılı NBS’nin zamana karşı bir yarış olduğu gerçeği

D'Silva ve arkadaşları etkilenen tüm çocukları doğru bir şekilde tanımlayabildiklerini belirtti. Doğrulama için laboratuvar analizinin bir çocukta yanlışlıkla atlanmış olması, bu tür hatalardan mümkün olduğunca kaçınılmasını sağlamak için bir izleme sistemine duyulan ihtiyacı vurgulamaktadır. Çalışmadaki laboratuvar tanılamaları yalnızca bir laboratuvarda gerçekleştirildiğinden, benzer programlar birkaç farklı laboratuvarın dahil olduğu daha büyük ülkelerde kullanıma sunulduğunda ek teknik hataların meydana gelebileceğinin göz ardı edilmemesi gerektiği bildirildi. Araştırmacılar sıra dışı olanın, diğer ülkelerde bulunan verilerle karşılaştırıldığında, Avustralya nüfusunda SMN2'nin dört kopyasına sahip çocuk sayısının son derece düşük olması olduğunu ifade ettiler. Bu durum, diğer popülasyonlara kıyasla Avustralya popülasyonunun bir özelliği ile açıklanıp açıklanamayacağı veya kopya sayısının kesin olarak belirlenmesinde metodolojik problemlerle açıklanıp açıklanamayacağı sorusunu ortaya çıkmaktadır. Bu sorun birkaç çalışmada ele alınmıştır. Yanlış kopya numarası tespiti, tedavi kararlarının SMN2 kopya numarasına dayalı olduğu ülkelerde tedavi hatalarına yol açabilmektedir. Bu nedenle araştırmacılar, hatalı olarak üç yerine dört SMN2 kopyası saptanan durumlarda erken tedavinin başlatılamayabileceğini belirtti. Avustralya çalışması, prosedürleri standart hale getirme ve çeşitli paydaşları  yapılandırılmış bir şekilde tarama sürecine dahil etme ihtiyacını açıkça ortaya koymaktadır. Böylece zamanında tedaviyi mümkün kılmak için işleyen bir ağ oluşturulmaktadır. Hastaların yaklaşık dörtte birinde, ilk semptomlar yaşamın ilk 4 haftasında görülebilmekle birlikte diğer çalışmalarda, taramadan sonraki ilk sunumda SMA belirtileri bulunmuştur. Araştırmacılar bunun, SMA için başarılı NBS'nin zamana karşı bir yarış olduğu gerçeğini vurguladığını ifade ettiler.