SMA’da Tedavi Seçeneklerinin Artması, İnsidansı Etkileyebilir mi?

Spinal musküler atrofi (SMA), otozomal resesif geçişli bir nöromusküler bozukluktur. SMA'nın tedavisi olmamasına rağmen, yeni geliştirilen terapötik ilaçların SMA hastası bebeklerin motor fonksiyonlarının iyileştirilmesi ve solunum yetmezliğinin önlenmesinde etkili olduğu kanıtlanmıştır. Bu tedavilerden bir tanesi Japonya'da 2017'de ve diğeri ise 2020'de tanıtıldı. Yapılan bu çalışmada araştırmacılar, bu ilaçların tanıtımının Japonya'da SMA insidansını etkileyebileceğini varsaydıklarını bildirdiler. Bu hipotezi test etmek için Ekim 2021 ile Şubat 2022 arasında Japonya'nın Shikoku kentinde anketleri kullanarak infantil SMA'nın ikinci bir epidemiyolojik çalışması gerçekleştirildi. Çalışmada 2016-2020 döneminde infantil SMA insidansının 100.000 canlı doğumda 7.08 olduğu bildirildi. Önceki epidemiyolojik çalışma, 2011-2015 döneminde infantil SMA insidansının 100.000 canlı doğumda 2.70 olduğu gösterdi. Sonuç olarak, artan infantil SMA insidansı, Japonya'da terapötik ajanların, piyasaya sürülmesiyle ilgili yaygın haberlerin, klinisyenlerin SMA hakkında farkındalığını artırdığını ve Shikoku'da SMA'nın artan ve erken teşhisine yol açtığını göstermektedir.