SMA Tip 2 Ve 3 Olan Çocuklarda Leptin Seviyeleri Motor Fonksiyonla İlişkili Midir?

Bir Sırp çalışmasına göre, spinal müsküler atrofi (SMA) tip 2 ve 3 olan çocuk ve ergenlerde açlık hormonu leptinin seviyeleri motor fonksiyonla ilişkili değildir. Daha yüksek leptin, genel popülasyonda olduğu gibi genç hastalarda daha büyük bir vücut kitle indeksi (VKİ) ile bağlantılıydı. Araştırmacılar, serum leptin seviyelerinin, tip 2 ve 3 SMA hastası çocuk ve ergenlerde hastalık şiddetinin yararlı bir belirteci gibi görünmediğini belirttiler. Archives de Pédiatres'te "Spinal müsküler atrofi tip 2 ve 3 olan çocuk ve ergenlerde serum leptin düzeyleri" çalışması yayınlandı. SMA'nın öncelikle, istemli hareketi kontrol etmek için kaslarla iletişim kuran sinir hücreleri olan motor nöronları etkilediği bilinmektedir. 

Motor nöron kaybı, tüm SMA tiplerinde bir dereceye kadar görülen kas zayıflığı ve zayıflama semptomlarına yol açar. Bununla birlikte, biriken kanıtlar, SMA'nın tek başına motor nöronlardan daha fazlasını etkileyen çok sistemli bir bozukluk olduğunu göstermektedir. Bu nedenle, metabolik anormallikler de dahil olmak üzere SMA'nın ek etkilerini anlamaya artan bir ilgi vardır. Leptin, enerji metabolizmasında yer alan yağ dokusunda üretilen bir hormondur. Kan dolaşımından, hipotalamus adı verilen ve beslenme davranışlarını bastırmak ve enerji harcamasını teşvik etmek için hareket ettiği bir beyin bölgesine gider. Genel popülasyonda, daha yüksek kan leptin seviyeleri, daha yüksek vücut yağı ve VKİ (ağırlık-boy oranı) ile ilişkilidir. Yaş, cinsiyet ve ergenlik durumu da seviyelerini etkileyebilmektedir. Yakın tarihli bir çalışma, hiperleptineminin veya normalden daha yüksek kan leptin düzeylerinin, SMA tip 1 ila 3 olan genç insanlarda daha düşük motor fonksiyonla bağlantılı olduğunu gösterdi ve bunun hastalık şiddetinin bir belirteci olabileceğini düşündürdü. Buna ek olarak, araştırmacılar, aşırı kilolu SMA hastalarında hiperleptineminin daha sık olduğunu, yüksek derecede aktif bir metabolizmaya işaret ettiğini ve leptinin aracılık ettiği iştah kaybının kilo kaybının altında olabileceğini belirttiler.

SMA tanısı almış hastalarda leptin seviyeleri ile kaba motor fonksiyon arasındaki ilişki eksikliği

Sırbistan, Belgrad'daki araştırmacılar, genetik olarak doğrulanmış SMA tip 2 veya tip 3 olan 2-19 yaş arası 37 çocuk ve ergende kan leptin seviyeleri, motor fonksiyon ve VKİ arasındaki potansiyel bağlantıyı değerlendirmek için yola çıktılar. Hepsi Temmuz 2018 ile Temmuz 2019 arasında Belgrad'daki bir nöromüsküler rahatsızlık sevk merkezinde görüldü. Hiçbir hastanın SMA için hastalık değiştirici tedavi almadığı bildirildi. Analiz, tip 2 ve tip 3 pediatrik hastalarda kalp ve metabolik anormalliklerle ilgili daha geniş bir çalışmanın parçasıydı. Hastalar oturabilen ancak yürüyemeyen (oturan) ve yürüyebilenler olarak iki gruba ayrıldı. Genel olarak, 22'si SMA tip 2 ve altısı tip 3 hastalığı olan 28 çocuk bakıcı olarak kabul edildi. Tip 3'lü kalan dokuz pediatrik hasta yürüyebildi. 28 oturan katılımcının medyan yaşı 8,9 iken, beş erkek ve dört kızdan oluşan yürüyebilenlerin medyan yaşının 8 olduğu bildirildi. 

Kan leptin seviyeleri hastalar arasında oldukça değişkendi ve oturanlar arasında ortanca mililitrede 24.4 nanogram (ng/mL) ve yürüyebilenler arasında 11.5 ng/mL olduğu bildirildi. Araştırmacılar, yaş ve cinsiyet gibi potansiyel etkileyen faktörleri ayarladıktan sonra, onaylanmış Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) ile değerlendirildiği üzere, leptin seviyeleri ile motor fonksiyon arasında anlamlı bir ilişki bulamadılar. Bununla birlikte, genel popülasyonda tipik olarak gözlemlendiği gibi, daha yüksek leptin seviyeleri, daha büyük bir VKİ ile önemli ölçüde bağlantılıydı. Araştırmacılar, SMA tanısı almış hastalarda leptin seviyeleri ile kaba motor fonksiyon arasındaki ilişki eksikliğinin, leptinin yağsız vücut kütlesinden ziyade vücut yağını yansıttığı gerçeğiyle açıklanabileceğini ifade ettiler. Bu hipotezle tutarlı olarak, bir çalışma, vücut yağının SMA tip 2 hastalarında motor fonksiyonla bağlantılı olmamasına rağmen, yağsız vücut kütlesi ve HFMSE skorları arasında zayıf bir ilişki gözlemlendiğini buldu. Araştırma ekibi, sağlıklı çocuk ve ergenlerden oluşan bir karşılaştırma grubunun yokluğunun mevcut çalışma bulgularını sınırladığını belirterek, bulguların tip 2 ve 3 SMA hastası çocuk ve ergenlerde leptin düzeylerinin hastalık şiddeti ile doğrudan ilişkili görünmediğinin altını çizdiler.