SMA Tedavisinin Etkinliğinin Değerlendirilmesi

SMN transkriptinin ve protein seviyesinin yükselmesi, SMA tedavisinin temel hedefi olmaya devam etmektedir. Öte yandan bu tedavilerin etkinliğinin değerlendirilmesi için günümüzde standart bir moleküler biyobelirteç yoktur. 
Yapılan güncel bir çalışmada, gerçek zamanlı RT-PCR, kantitatif floresan RT-PCR ve yarı kantitatif RT-PCR jel dansitometrik tahlil kullanarak üç SMN transkript seviyesi ölçümü yöntemi test edilmiştir. Araştırmacılar  birkaç potansiyel mRNA tabanlı biyobelirteci ve SMA hastalarının, SMA taşıyıcılarının ve sağlıklı bireylerin periferik kan mononükleer hücrelerinde elde edilen değerleri karşılaştırarak duyarlılıklarını ve güvenilirliklerini incelediklerini bildirmişlerdir. Çalışmada yarı kantitatif ve kantitatif floresan RT-PCR ile tespit edilen FL-SMN ve ekson 7-silinmiş (Δ7 SMN) transkriptlerin toplam toplamına göre tam uzunluktaki (FL-SMN) transkriptlerin ortalama yüzdesinin, analiz edilen üç grup arasında önemli ölçüde farklı olduğu bulundu. Bu biyobelirtecin alaka düzeyi, bir SMN2 hedefli terapötik deneyde kanıtlandı. Araştırmacılar SMN2 geninin intron 7'sindeki ISS-N1 bölgesini hedef alan terapötik antisens oligonükleotitleri ile tedaviden sonra SMA fibroblast hücre kültürlerinde biyobelirteç değerlerinin önemli ölçüde değiştiğini gösterdiklerini bildirdiler. 
Elde edilen sonuçlar, in vitro SMA tedavisi etkinliğinin değerlendirilmesi için varsayılan bir biyobelirteç olarak yarı niceliksel ve niceliksel floresan RT-PCR ile belirlenen FL-SMN transkriptlerinin ortalama yüzdesinin kullanılmasının uygunluğunu göstermektedir.