SMA Prevalansı İlk Kez Türlere Göre Alt Bölümlere Ayrıldı

Yeni bir araştırma, İtalya'da 1.200'den fazla spinal müsküler atrofi (SMA) hastasının yaşadığını ve büyük çoğunluğunun hastalığı modifiye edici tedavi gördüğünü ortaya koydu. SMA tip 2 ve 3, ülkede hastalığın en yaygın biçimleri olmasına karşın tip 1'in prevalansı, doğal tarih çalışmalarında bildirilenden daha yüksektir. Bu da, tedavilerin başlatılmasıyla bu hastaların sağkalımının arttığını yansıtmaktadır. Araştırmacılar, sonuçların, hastalığı modifiye edici tedaviler çağında, SMA'nın ulusal prevalansının da türlere göre alt bölümlere ayrıldığını ilk kez ortaya koyduğunu ifade ettiler. Ayrıca ülke çapındaki kayıtlarının, zaman içindeki değişiklikleri izlemeye ve ilaç etiketlerindeki değişiklikler ve yenidoğan taramasının daha geniş bir dağılımı nedeniyle gelişen senaryoyu yakalamaya olanak tanıyacağını da sözlerine eklediler. Neurology'de "Hastalığı Değiştiren Tedaviler Döneminde Spinal Müsküler Atrofi Prevalansı: İtalya Ülke Çapında Araştırması" başlıklı çalışma yayımlandı. 
Tedavi oranları, daha şiddetli SMA formları olan hastalarda en yüksek
SMA, yaklaşık olarak her 10.000 canlı doğumdan sekizini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bununla birlikte, hastalığın yaygınlığının farklı yerlerde değiştiği bildirilmiştir. Bu çalışmada araştırmacılar, ülke hükümeti tarafından SMA için sevk merkezleri olarak tanımlanan İtalya'daki 36 merkezde bir anket gerçekleştirdi. Amaçları, ülkedeki toplam hasta sayısını ve tedavi modellerini değerlendirmekti. 36 merkezde, 0, 1, 2, 3 ve 4 tiplerini kapsayan, hastalığın en yaygın formu olan 5q SMA teşhisi konan toplam 1.255 kişinin olduğu bildirildi. Ülkede SMA, 100.000 kişiden yaklaşık 2.12'sini etkilemektedir. Ayrıca, henüz herhangi bir SMA semptomu geliştirmemiş olan 16 presemptomatik yenidoğan hastanın da olduğu bildirildi. Bu hastaların 604'ü yetişkin, 651'i de çocuktu. Tip 1 hastalığı olan 284, tip 2 hastalığı olan 470, tip 3'ü olan 467, tip 4'ü olan 15 ve tip 0 olan üç hastanın ankete katıldığı bildirildi. Araştırmacılar, hastaların büyük çoğunluğunun hastalığı modifiye edici tedavi gördüğünü belirttiler. Genel olarak tedavi oranlarının, daha şiddetli SMA formları olan hastalarda en yüksek olduğu bildirildi. Tip 1 hastalarının yaklaşık %96'sı, klinik deneylerde onaylanmış SMA terapileri veya deneysel terapilerle tedavi görmesine karşın bu oran, tip 2 hastalarında yaklaşık %85 ve tip 3 hastalarında ise %79'dur. En yaygın tedavi türü, SMA için onaylanan ilk tedavidir. Araştırmacılar, bu bulguların ulusal düzeyde SMA prevalansına ve mevcut terapötik seçeneklerle tedavi edilen hastaların mevcut dağılımına ilişkin ilk kez bir tahmin sağladığını belirttiler. Son olarak bu verilerin, gelişen terapötik senaryo ile ilgili olarak gelecekteki değişiklikleri değerlendirmek için bir temel sağladığını sözlerine eklediler.