SBMA Olan Kadın Taşıyıcıların ve Erken Evre Erkek Hastaların Klinik Özellikleri

Yapılan bu güncel çalışmanın amacı, hastalığın erken patofizyolojik değişikliklerini aydınlatmak için kadın taşıyıcıların ve spinal ve bulbar müsküler atrofisi (SBMA) olan erken evre erkek deneklerin klinik ve elektrofizyolojik özelliklerini değerlendirmek olarak açıklanmıştır. Çalışmaya,  kadın taşıyıcılar, SBMA'lı erken evre erkek denekler ve aynı yaştaki erkek ve kadın sağlıklı kontroller dahil edildi. Araştırmacılar çalışmada, motor fonksiyonel ölçekler, motor ünite sayısı tahmini, çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi ve periferik kan testlerinin sonuçlarının, kadın taşıyıcılar ve sağlıklı kadın kontroller ve SBMA denekleri ve sağlıklı erkek kontroller arasında karşılaştırıldığını bildirdiler. Ayrıca, elektromiyografinin kadın taşıyıcılarda da araştırıldığını belirttiler.

SBMA'nın kadın taşıyıcıları, nörojenik biyobelirteçlerdeki değişikliklerle ilişkili hafif kas zayıflığı sergiledi

Çalışmada, 21 kadın taşıyıcı ve 11 erken evre erkek denek kaydedildi. Ayrıca on yedi kadın ve 14 erkek, aynı yaştaki sağlıklı kontroller de dahil edildi. Kadın taşıyıcılar, sağlıklı kadın kontrollerden daha sık kas krampları gibi erken evre semptomları yaşadı. Kadın taşıyıcılarda, boyun fleksiyonunda hafif kas güçsüzlüğü ve yavaş yürüme hızı ile birlikte motor ünite sayısı tahmininde ve yüksek amplitüdlü veya polifazik potansiyelleri içeren elektromiyografi anormallikleri gözlendi. 

Serum kreatin kinaz ve çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi dahil olmak üzere kasla ilgili belirteçlerdeki değişiklikler, SBMA'lı erkek erken evre deneklerde açıkça saptanmış olmasına karşın kadın taşıyıcılarda görülmedi. Bu çalışma, SBMA'nın kadın taşıyıcılarının, nörojenik biyobelirteçlerdeki değişikliklerle ilişkili hafif kas zayıflığı sergilediğini ortaya koydu. Tersine, erkek hastalar erken aşamada bile nörojenik ve miyopatik değişiklikler gösterdi. Araştırmacılar bu sonuçların, kadın SBMA taşıyıcılarında testosterondan bağımsız bir nörodejeneratif patofizyolojiyi düşündürdüğünü belirttiler.