Nöromusküler Hastalıklar İçin Üst Ekstremite Muayenesi

Spinal musküler atrofi (SMA) ve Duchenne musküler distrofi (DMD) gibi nöromusküler hastalıklar, küçük çocuklarda ve yetişkinlikte motor hareketlerin kaybı, solunum yetmezliği ve erken ölümle sonuçlanabilir. Artık mevcut olan yeni tedavilerle, mevcut motor ölçek testlerinde şu anda yakalanmayan ilerlemeyi değerlendirmek için yeni değerlendirme yöntemlerine ihtiyaç duyulmaktadır. Fizibilite çalışmasıyla, disiplinler arası araştırmacı ekip, nöromusküler hastalıkları olan çocuklarda motor fonksiyonu ölçmek için klinik deney bitiş noktalarının ölçülmesinde devrim yaratacak yeni, çok modlu bir paradigma geliştirmeyi ve böylece çocukluk çağı nöromusküler hastalıkları için yeni tedavilerin boru hattını hızlandırmayı amaçlamaktadır. Çalışmada Nöromusküler Hastalıklar için Üst Ekstremite Muayenesi (U-EXTEND) çalışması aracılığıyla, burada önerilen üst ekstremite kas yapısı ve işlevine ilişkin yeni objektif ölçümlerin, mevcut klinik ölçümlerle ölçülemeyen küçük değişiklikler ve işlev farklılıklarını yakalayabileceği varsayıldı. 
Ultrason görüntüleme ve elde taşınabilir dinamometre kullanarak kas yapısı, kalitesi ve işlevi ile ilgili bir dizi ölçüm çıkarılabilecektir.
 U-EXTEND, SMA ve DMD'li hastalarda motor fonksiyonu değerlendirmek için somut, nicel ölçümlerin kullanıldığı yeni bir paradigma sunmaktadır. Çalışmada birinci amaç, kas boyutunu, kalitesini ve işlevini incelemek için ultrason tekniklerinin kullanımına, özellikle de üst ekstremitelerin pazı ve pronator kaslarının zaman içindeki takipler için izole edilmesine odaklanmak olarak açıklandı. Bunu başarmak için klinik araştırmacılar, ultrason görüntüleme ve elde taşınabilir dinamometre kullanarak kas yapısı, kalitesi ve işlevi ile ilgili bir dizi ölçüm çıkaracaklarını belirttiler. Çalışmanın ikinci amacı, katılımcıların günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirirken hareket verilerini yakalamak için giyilebilir kablosuz sensör teknolojisinden yararlanmak olarak açıklandı. Ölçüm verileri incelenecek ve sağlıklı bir gruptan alınanlarla karşılaştırılacak ve bir motor fonksiyon puanı hesaplanacaktır. Her iki amaç için de veri toplama Ocak 2021'de başladı. Temmuz 2022 itibarıyla 44 katılımcı çalışmaya kaydedildi. İlk sonuçların 2022 yazında yayınlanmasını beklenmektedir. Kas yapısını ve üst ekstremite fonksiyonunu ölçmek için tarif edilen araç ve teknikleri uygulanarak, nöromusküler hastalıkları olan hastalarda motor fonksiyondaki değişikliklerin kesin ölçümü için bir sistem oluşturulacağı varsayıldı. Araştırmacılar çalışmalarının, yeni tedavilerdeki ilerlemeyi değerlendirmek için zaman içinde klinik olarak önemli olan minimal farkı izlemelerine izin vereceğini belirttiler. Ayrıca  çoklu ziyaretlerde kas skorlarını ve fonksiyonel skorları karşılaştırarak, hem katılımcıların fonksiyonel görevleri yerine getirme yeteneklerindeki hem de içsel kas özelliklerindeki küçük değişiklikleri tespit edebileceklerini sözlerine eklediler.