Nadir Hastalıkların Tanınması ve Sayılmasının Önemi

Kar amacı gütmeyen kuruluşlar, bilim insanları, hükümet kuruluşları ve nadir hastalık ilaç geliştirme endüstrisi, dünyadaki ortalama nadir hastalık sayısının uzun zamandır 7000 olduğunu belirtmektedir. Ancak yeni bir analiz, dünya çapında 10.867 kadar nadir hastalık olduğunu göstermektedir. Araştırmacılar, daha fazla keşif yapıldıkça bu sayının artmasının beklendiğini belirttiler. Bu analizin yazarları, benzer durumları temsil eden tüm nadir hastalık alt tiplerini ve ebeveyn bozukluklarını dahil ettiklerinde, bu listedeki sayıların 11.792'ye yükseldiğini bildirdiler. Hastaya ait, kimliksizleştirilmiş verileri merkezden uzaklaştırmaya ve silodan kaldırmaya odaklanan bir kuruluş olan Rare-X, en son “Sayılmanın Gücü” raporunda bu sonuca ulaştı. 35 sayfalık belge, araştırmacıların bu nihai rakama ulaşmak için kullandıkları metodolojiyi ve hastaların güncellenmiş bilgilerle neler yapabileceğini özetlemektedir. Kıdemli bir sağlık stratejisti ve raporun yazarlarından biri olan Kirk Lamoreaux, rakamlarının güncel olmadığı ve gerçekten kullanabilecekleri kesin bir kaynağa sahip olmalarının zamanının geldiği konusunda evrensel bir kabul olduğunu belirtti. Lamoreaux, bunun sadece sayıyla ilgili değil, aynı zamanda nadir görülen hastalık topluluklarının bilinmezlikten iyi tanımlanmış bir hastalığa dönüşmesi için bir yol oluşturmakla ilgili olduğunu sözlerine ekledi. Rare-X'in CEO'su Charlene Son Rigby, 8 yaşındaki kızı Juno’nun, STXBP1 genindeki mutasyonlarla ilişkili nadir bir bozukluğa sahip olduğunu ve tanıyı ilk duyduğunda yaşadığı yalnızlık hissini çok iyi hatırladığını ifade etti. Genetik uzmanları, Son Rigby'ye kızının STXBP1 ile ilgili bir durum teşhisi koyduğu tek kişi olduğunu söyledi. STXBP1 geni, nörotransmiterlerin salınımını veya sinir hücreleri tarafından birbirleriyle iletişim kurmak için kullanılan kimyasal habercilerin salınımını düzenlemeye yardımcı olan sözdizim bağlayıcı protein 1'i kodlar. Bu durumdaki insanlar, gelişimsel gecikmeler, epilepsi, zihinsel engellilik, hareket bozuklukları, düşük kas tonusu ve otizm gibi semptomlara yol açabilen bu proteini yeterince üretmezler.

Hastalık daha iyi anlaşıldığında klinik denemeler daha başarılı olur

Son Rigby'nin kızına 2016 yılında teşhis konduğunda, bilinen STXBP1 ile ilgili bozukluğu olan sadece 200 kişi daha vardı. Şu anda en az 1.500 teşhis konmuş hasta bulunmaktadır. Hastalık daha iyi anlaşıldığında tanı koymak daha kolay hale gelmekle birlikte klinik denemeler daha başarılı olabilmektedir. Çünkü klinisyenler bu bozukluk için bir iyileşmenin nasıl göründüğünü bileceklerdir. Rapor, Rare-X'in hastalık anlayışını ve teşhisini yönlendirmek için hasta verilerini kullanma misyonunun ilk adımıdır. İkinci adım, araştırmacıların raporu oluştururken karşılaştığı bir sorun olan bu hastalıkları daha iyi karakterize etmek olarak açıklandı. Listedeki nadir hastalıkların yaklaşık 2.200'ü, literatürde tanımlanan ikiden fazla bireysel belirti ve semptoma sahip olmayan, çok kötü tanımlanmıştı. Üçüncü adım ise, veri toplamanın iyileştirilmesi olarak açıklandı. Son Rigby, hasta popülasyonunun neye benzediği bilinmiyorsa, etkili bir ilacın da geliştirilemeyeceğini belirtti. Sayılan 10.867 nadir hastalıktan sadece %5'inin tedavi seçeneği mevcuttu. Araştırmacılar 11 Aralık 2021’de iki büyük hastalık veri tabanından indirilen verilere göre, raporda sayılan nadir hastalıkların yaklaşık %80'i teorik olarak tedavi edilebilirken, yaklaşık %20'sinin iyi tanımlanmadığını ve bu nedenle klinik olarak eyleme geçirilemez olduğunu yazdı. Son Rigby, ilk etapta nadir hastalıkların neden eksik sayıldığının ana hatlarını verdi ve bunun esas olarak nasıl tanımlanmalarından kaynaklandığını düşündüğünü belirtti. Nadir hastalıkların doğası gereği nadir, küçük ve bu yüzden önemsiz olduğunun düşünülmesi pek çok aşağı yönlü sorun yaratmaktadır.  Bu sorun aynı zamanda, dünyadaki sağlık sistemlerinin çoğunun hastalıkları, yaralanmaları ve diğer durumları sınıflandırmak ve tanımlamak için kullandığı Uluslararası Hastalıkların İstatistiksel Sınıflandırması ve İlgili Sağlık Sorunları 10. Revizyonunda (ICD-10) kendini göstermektedir. Pek çok nadir hastalık bu kodlarda yer almıyor ve bu nedenle Lamoreaux'nun açıkladığı gibi neredeyse görünmezler. En son revizyon olan 11., kodlarda gözle görülür bir artış içermesine karşın, her yeni güncelleme ABD gibi ülkelerin benimsemesi için zaman almaktadır. Savunuculara göre, metodoloji çerçevesi yerine oturtulduğuna göre, diğerleri gelecekte aynı analizi yapabilir ve kendi nadir hastalık listelerini oluşturabilirler. Her yıl 250 ila 280 arasında yeni nadir hastalığın tanımlandığı tahmin edildiğinden, bu gerekli olacaktır.