Kalça Ağrısı SMA Tip 2’ye Sahip Çocuklarda Tip 1’e Göre Daha Mı Yaygın?

Yürüyemeyen pediatrik hastalar üzerinde yapılan bir araştırma, kalça ağrısının tip 2 spinal müsküler atrofisi (SMA) olan çocuklarda tip 1 hastalığı olanlara göre yaklaşık dört kat daha yaygın olduğunu ortaya koydu. Hemen hemen tüm çocukların röntgen görüntülerinde kalça eklemi sorunları olduğuna dair kanıtlar olsa da, yalnızca birkaçının invaziv bir müdahaleye maruz kalacak kadar güçlü bir ağrısı vardı. JBJS Open Access'te "Tip I veya II spinal müsküler atrofisi olan yürüyemeyen çocuklarda kalça ağrısı" çalışması yayınlandı. SMA'ya, SMN adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlayan gen olan SMN1'deki mutasyonlar neden olur. SMN eksikliği, kasların kademeli olarak zayıflamasına ve zamanla boşa gitmesine neden olarak hareket, yutma ve nefes alma sorunlarına yol açar. Tipik olarak yardımsız oturamayan tip 1 SMA hastası çocuklar ve oturabilen ancak bağımsız olarak ayakta duramayan tip 2 hastalığı olan çocuklar, yürüyebilen daha hafif tip 3'lü çocuklara göre daha derin kas güçsüzlüğüne sahiptir. Tip 1 ve 2 hastalarında ayrıca skolyoz, omurganın anormal ve ilerleyici yana doğru eğriliği ve kalça çıkığı gibi daha sık ve şiddetli kemik sorunları vardır. Bu sorunlar, özellikle yürüyemeyenlerde kasların vücudu destekleme yeteneğinin azalması ve bazı kasların kullanımının azalması ile ilişkilidir. Araştırmacılar, omurga deformitelerini stabilize etmek için aletli spinal füzyon veya büyüyen çubukların faydalarının gösterilmiş olsa da, bunun ayaktan olmayan çocuklarda kalça sorunları için en iyi tedavi, gözlemden agresif cerrahi tedaviye kadar tartışmalı olduğunu belirttiler. 

Kalça ağrısı sıklığı, risk faktörleri

ABD'deki araştırmacılar, hastalık değiştirici tedavilerin (HDT'ler) yaygın olarak kullanılmasından önce, ayaktan olmayan tip 1 ve 2 hastalarda kalça ağrısının sıklığını ve risk faktörlerini tanımlamaya başladılar. Ülkedeki ilk HDT, 2016 yılının sonlarında onaylanmadan önce, 1993'ten 2017'ye kadar tek bir klinikte tip 1'li 33 ve tip 2'li 39 çocuğun tıbbi tablolarını geriye dönük olarak incelediler. Araştırmacılar Yeni HDT'lerin, SMA tanısı almış ambulatuar olmayan hastalarda kalça sorunları ve ağrının doğal öyküsü üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesinde çok önemli olduğunu belirttiler. Çalışmada incelenen çocukların 44'ünün kız ve 28'inin erkek olduğu ve hepsinin yürüyemediği bildirildi. Ayrıca SMA tip 1 olanlar için ortalama ilk ziyaret yaşının 1,2, tip 2 olanlar için 3,6 yıl olduğu bildirildi . Hastalar ortalama 10.2 yıl takip edildi. Sonuçlar, tüm hastaların yaklaşık üçte birinin takip sırasında bir süre kalça ağrısı bildirdiğini gösterdi. Kalça ağrısı, SMA tip 2'li çocuklarda tip 1'e göre daha yaygın olmasına karşın kalça ağrısının ilk ortaya çıktığı yaşın her iki grupda yaklaşık aynı olduğu bildirildi. Veriler ayrıca, SMN1'den türetilen SMN kaybını kısmen telafi edebilen yedek SMN2 geninin daha yüksek sayıda kopyası ile kalça ağrısına sahip olma şansı arasında bir ilişki olduğunu ileri sürdü. Daha fazla SMN2 kopyası, bu durumda tip 2'yi temsil eden daha hafif bir hastalıkla ilişkili olduğundan, bu sonuçlar, tip 2 hastalarda, tip 1 hastalarına göre dört kat daha yüksek kalça ağrısı oranı ile tutarlıdır. Değerlendirilebilir kalça röntgeni olan çocuklar arasında, tümü SMA tip 1 olan ve tip 2 olan biri hariç hepsinde, röntgen görüntülerinde kalça eklemlerinde sorun olduğuna dair kanıtlar vardı. Ağrısı olmayan ve herhangi bir düzeyde ağrısı olan hastalar arasında kalça durumu açısından anlamlı bir farklılık saptanmadı. Araştırmacılar, neredeyse tüm hastaların kalça radyografilerinde anormal bulgulara sahipken" %10'dan daha azının invaziv bir müdahale aramaya yetecek kadar ağrısı olduğunu belirttiler. Spesifik olarak, SMA tip 1'li çocukların hiçbirinde ve SMA tip 2'li sadece yedi çocukta invaziv bir prosedür geçirecek kadar şiddetli semptomlar yoktu. Böyle bir müdahale, hemen hemen tüm çocuklarda kalça ağrısını hafifletti, ancak yalnızca birinde tamamen ortadan kaldırdı. Bunun, altı çocukta doğrudan kalça eklemine enjeksiyonları, ikisinde daha önceki bir omurga ameliyatının sorunlarını düzeltmek için ameliyatı ve birinde uyluk kemiğinin bir parçasının cerrahi olarak çıkarılmasını içerdiği bildirildi. Son olarak araştırmacılar, skolyoz başlangıcındaki ortalama yaş, skolyoz cerrahisi sırasındaki ortalama yaş veya invaziv tedavi gerektiren kalça ağrısı olan ve olmayanlar arasında büyüyen çubukların veya posterior omurga füzyonunun yapılıp yapılmadığı konusunda anlamlı bir fark bulunmadığını belirttiler.