İngiltere’de Yenidoğan Taramasına Spinal Müsküler Atrofinin Eklenmesi

Birleşik Krallık SMA Yenidoğan Tarama İttifakı, insanları harekete geçmeye ve spinal müsküler atrofinin (SMA) Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Sistemi (NHS) yenidoğan tarama programına eklenmesini ve finanse edilmesini talep eden bir dilekçeyi imzalamaya davet etmektedir. Dilekçe, çocuk nöroloğu ve MDUK Oxford Nöromüsküler Merkezi'nde pediatrik nöromüsküler hastalıklar profesörü Laurent Servais tarafından hazırlanmış olmakla birlikte Servais’ın ittifakın lideri olduğu belirtilmiştir. Servais, kar amacı gütmeyen hasta savunuculuğu grubu SMA UK tarafından yayınlanan bir basın açıklamasında, Birleşik Krallık'ta her beş günde bir, karmaşık sakatlığa yol açabilen ve en şiddetli haliyle genç bir yaşamı kısaltan SMA hastası bir bebek doğduğunu belirtmiştir. Ancak Servais, doğumda bebeklere şu anda NHS aracılığıyla sağlanan tedavilerin verilmesi dahilinde daha uzun ve daha sağlıklı yaşamlarının olabileceğini ifade etmiştir. SMA topluluğuna destek hizmetleri ve bilgi sunan SMA UK’nin, tarama ittifakının bir üyesi olduğu bildirilmiştir. Yenidoğan taramasının bir parçası olarak, nadir fakat ciddi hastalıkları tespit etmek için doğumdan kısa bir süre sonra topuk iğnesi testi olarak da adlandırılan kan lekesi testi yapılmaktadır. Bu test, SMA gibi hastalıkların bilinen nedenleri olan mutasyonları aramak için genetik testler kullanılarak yapılmaktadır. Erken teşhis, bebeklerin hemen tedavi görebileceği anlamına gelmektedir. Uzmanlar NHS tarafından finanse edilenler de dahil olmak üzere yeni tedavilerin, erken fırsatta uygulandığında en iyi şekilde etki edeceğini belirtmişlerdir. Bununla birlikte, SMA için rutin yenidoğan taraması Birleşik Krallık'ta mevcut değildir. Şu anda, bebekler yalnızca genellikle geri dönüşü olmayan semptomlar gösterdikten sonra veya bir aile üyesinde SMA varsa test edilmektedir.

SMA Yenidoğan Taraması İçin Gösterilen Güçlü Halk Desteği
 

Servais, dünya çapında SMA için yenidoğan taraması (NBS) olan ülkelerin olmasına karşın, Birleşik Krallığı’n şu anda bunlardan biri olmadığını belirtmiştir. Servais, bir kararın ertelendiği her beş günde bir, SMA ile doğan bir bebeğin daha parlak bir gelecek şansından mahrum bırakılabileceğine dikkat çekmiştir. 2019'da Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesi, SMA için ulusal bir yenidoğan tarama programının başlatılmasına karşı tavsiyede bulunmuştur. Verilen nedenler arasında etkilenen toplam insan sayısı hakkında bilgi eksikliği ve belirtileri olmayan çocuklarda nusinersenin etkinliğine dair kanıtın olmadığı yer almıştır. 2020'de başlatılan ittifak, hasta organizasyonlarını, akademisyenleri ve ilaç endüstrisini bir araya getirmiştir. Üyelerinin, ulusal yenidoğan tarama programına SMA’nın eklenmesini destekleyen bilimsel kanıtlar topladıkları bildirilmiştir. 30 Temmuz'da ittifak üyelerinin, bir sonraki incelemenin mevcut tüm verilere dayanmasını en iyi şekilde sağlamak için gereken kanıtları belirlemek üzere tüm gün süren bir çalıştayda Ulusal Tarama Komitesi temsilcilerine katıldıkları bildirilmiştir. Grup, bu dilekçe aracılığıyla SMA yenidoğan taraması için gösterilen güçlü halk desteğinin, sonraki bir incelemede etkili olabileceğini savunmaktadır. 10.000 imzada, Birleşik Krallık hükümetinin dilekçeye yanıt vereceği ve 100.000 imzada, dilekçenin Parlamento'da görüşülmek üzere değerlendirileceği belirtilmiştir. İttifak aynı zamanda doğumda taranan bozuklukların sayısını artırmak için diğer gruplarla birlikte çalışmakla birlikte bu sayının şu anda Birleşik Krallık'ta dokuz, Avrupa dahil diğer ülkelerde 50'ye ulaştığı bildirilmiştir.