Hamilelikte SMA Testleri Nasıl Yapılır?

Spinal müsküler atrofi (SMA), vücuttaki kasları zayıflatan genetik bir durumdur. Kasların zayıflaması hareket etmeyi, yutmayı ve bazı durumlarda nefes almayı zorlaştırır. SMA, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Hamileyseniz ve siz veya eşinizin ailesinde SMA öyküsü varsa, doktorunuz sizi doğum öncesi genetik testi düşünmeye teşvik edebilir. Hamilelik sırasında genetik test yaptırmak stresli olabilir. Doktorunuz veya bir genetik danışman, sizin doğru kararı verebilmeniz için test seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir.

Testi ne zaman düşünmelisiniz?

Hamileyseniz, aşağıdaki durumlarda SMA için doğum öncesi test yaptırmaya karar verebilirsiniz:

• Siz veya eşinizin ailesinde SMA öyküsü varsa

• Siz veya eşiniz SMA geninin bilinen bir taşıyıcısıysanız

• Erken gebelik tarama testleri, genetik hastalığı olan bir bebeğe sahip olma ihtimalinizin ortalamanın üzerinde olduğunu gösterir.

 Genetik test yaptırıp yaptırmama kararı tamamen kişiseldir. Ailenizde SMA olsa bile genetik test yaptırmamaya karar verebilirsiniz.

Ne tür testler kullanılır?

SMA için doğum öncesi genetik test yaptırmaya karar verirseniz, testin türü hamileliğinizin evresine bağlı olacaktır. Koryonik villus örneklemesi (CVS), hamileliğin 10 ila 13 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırırsanız, plasentanızdan bir DNA örneği alınacaktır. Plasenta, yalnızca hamilelik sırasında mevcut olan ve fetüse besin sağlayan bir organdır. Amniyosentez ise, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır. CVS hamileliğin daha erken evresinde yapıldığından, sonuçlarını hamileliğinizin daha erken bir aşamasında öğrenmiş olursunuz. Test sonuçları, çocuğunuzun SMA etkilerine sahip olma olasılığının yüksek olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz ilerlemek için seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Bazı insanlar hamileliği sürdürmeye ve tedavi seçeneklerini araştırmaya karar verirken, diğerleri hamileliği sonlandırmaya karar verebilir.

Testler nasıl yapılır?

CVS yaptırmaya karar verirseniz, doktorunuz iki yöntemden birini kullanabilir. İlk yöntem transabdominal CVS olarak bilinir. Bu yaklaşımda, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, test için plasentanızdan bir örnek toplamak için karnınıza ince bir iğne sokar. Rahatsızlığı azaltmak için lokal anestezi kullanabilirler. Diğer seçenek transservikal CVS'dir. Bu yaklaşımda, bir sağlık uzmanı plasentanıza ulaşmak için vajinanıza ve servikse ince bir tüp yerleştirir. Testte plasentadan küçük bir örnek almak için tüpü kullanırlar. Amniyosentez yoluyla test yaptırmaya karar verirseniz, bir sağlık uzmanı karnınızdan fetüsü çevreleyen amniyotik keseye uzun ince bir iğne sokar. Amniyotik sıvı örneği almak için bu iğneyi kullanırlar. Hem CVS hem de amniyosentezin, güvenli ve doğru bir şekilde yapıldığından emin olmak için uygulama boyunca ultrason görüntüleme kullanılır.

Bu testleri yaptırmanın riskleri var mı?

SMA için bu invaziv prenatal testlerden herhangi birini yaptırmak, düşük yapma riskinizi artırabilmektedir. CVS ile düşük yapma olasılığı 100'de 1'dir. Amniyosentez ile düşük yapma riski 200'de 1'den azdır. İşlem sırasında ve birkaç saat sonra kramp veya rahatsızlık hissetmek yaygın görülen durumlardır. Birinin sizinle gelmesini ve sizi uygulamadan sonra eve götürmesini isteyebilirsiniz. Sağlık ekibiniz, testin risklerinin potansiyel faydalarından daha fazla olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.

SMA'nın genetiği

SMA çekinik bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, durumun yalnızca etkilenen genin iki kopyasına sahip çocuklarda meydana geldiği anlamına gelir. SMN1 geni, SMN proteinini kodlar. Bu genin her iki kopyası da kusurluysa, çocukta SMA olacaktır. Yalnızca bir kopya kusurluysa, çocuk taşıyıcı olur, ancak durumu geliştirmez. SMN2 geni ayrıca bazı SMN proteinlerini de kodlamasına rağmen vücudun ihtiyaç duyduğu kadar kodlamaz. İnsanlarda SMN2 geninin birden fazla kopyası vardır, ancak herkesin kopya sayısı aynı değildir. Sağlıklı SMN2 geninin daha fazla kopyası daha az şiddetli SMA ile ilişkilidir ve daha az kopya daha şiddetli SMA ile ilişkilidir. Hemen hemen tüm vakalarda, SMA hastası çocuklar, etkilenen genin kopyalarını her iki ebeveynden de miras almıştır. Çok nadir durumlarda, SMA hastası çocuklar, etkilenen genin bir kopyasını kalıtsal olarak alır ve diğer kopyada spontan mutasyona sahiptir. Her iki eş de etkilenen geni taşıyorsa, her ikisinin de gebelikte geni geçirme olasılığı yüzde 25, gebelikte sadece birinin geni geçirme olasılığı yüzde 50, gebelikte ikisinin de geni geçirmeme olasılığı yüzde 25’tir. Hem siz hem de eşiniz SMA genini taşıyorsanız, bir genetik danışman bunu aktarma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir.