Genişletilmiş Yenidoğan Topuk Kanı Taraması İçin Türkiye’de Neler Yapılabilir?

Nadir hastalıklar, çoğu genetik temelli, kronik, çoğunlukla yaşamı tehdit eden, ciddi morbiditeye neden olan ve diğer kronik hastalıklara göre daha genç yaşta başlayan bir hastalık grubudur. Yılda en az 3-4 yeni nadir hastalık tespit edilirken, dünya genelinde tanımlanmış 6.000'den fazla nadir hastalık bulunmaktadır. Bir hastalığı nadir hastalık grubuna dahil etmek için ülke ve bölgelere karşılık gelen sıklık kriterleri kullanılmaktadır. 2000 kişiden 1'inden azını etkileyen hastalıklar Avrupa Birliği (AB) ve Türkiye'de "nadir hastalıklar" olarak tanımlanmaktadır. Türkiye'de 5 milyon, dünyada ise 350 milyon nadir hastalığa sahip birey olduğu tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar dünya çapında ciddi bir halk sağlığı sorunu olarak kabul edilmektedir. Bu hastalıkların araştırılması, teşhisi ve tedavisi son derece zor ve pahalıdır. Hastalığın erken evrelerinde bazıları hiçbir belirti göstermeyebilir, yanlış anlaşılabilir veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir. Uygun tedavi seçeneklerinin olmaması nedeniyle bu hastalıklar yıllarca ihmal edildikleri için sağlık yetimleri olarak görülmektedir. Yenidoğanlarda kan lekesi taraması (NBS), nadir hastalıkların erken teşhisi ve hızlı tedavisi için kanıtlanmış etkinliği ve faydası olan temel bir ikincil koruma olduğu için örnek bir halk sağlığı müdahalesidir. Ancak zamanla faydalarının yanı sıra, hastalıkların bir tarama programına alınmasının maliyeti, klinik faydası ve etik değerlerin ihlali gibi sebeplerle tartışmalı hale gelmiştir. AB üye ülkeleri için bir uzman grubu, yenidoğan taramasının Birlik içinde ortak bir politika çerçevesinde değerlendirilmesi gerektiğini belirtmiştir.

Dünyada, özellikle Avrupa Bölgesi, Kuzey Amerika ve Avustralya'da genişletilmiş yenidoğan tarama programları başlatılmıştır. Bu 12 ülkenin yenidoğan kan lekesi tarama programları, taranan hastalık/bozukluk sayısı açısından incelendiğinde, New York, ABD 55 hastalık/durum ile ilk sırada yer alırken Türkiye 5 hastalık/bozukluk ile son sırada yer almaktadır. Ayrıca, incelenen ülkeler arasında İtalya, Dünya Sağlık Örgütü Avrupa Bölge Ofisi'ne üye ülkelerde taranan 40 hastalık/bozukluk ile ilk sırada yer almaktadır. Ancak incelenen ülkeler arasında 54 hastalık/bozukluk ile en fazla taranan hastalık/bozukluk New York, ABD'ye sahiptir. İncelenen tüm ülkelerde yaygın olarak taranan hastalık fenilketonüridir. Türkiye'nin bu 12 ülke arasında glutarik asidemi tip 1, akçaağaç şurubu hastalığı ve orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği taraması yapmayan tek ülke olması ve ayrıca izovalerik asidemi ve çok uzun zincirli asil-CoA dehidrojenaz eksikliği (VLCAD) taraması yapmayan iki ülkeden biri olması çarpıcı bir bulgudur.

Genişletilmiş tarama programı için altyapı projeleri düzenlenmeli

Akraba evliliklerinin nadir hastalıklar için bir risk faktörü olduğu Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygınlığı %25 civarındadır. Bu nedenle, sadece akraba evliliklerini azaltmak için stratejiler kullanmakla kalmayacak, aynı zamanda mevcut evliliklerden doğan etkilenen çocukların erken teşhis ve tedavisini de sağlayacak genişletilmiş bir yenidoğan kan lekesi tarama programına talep bulunmaktadır. AB tarafından finanse edilen ve nadir görülen hasta bireyleri ve hasta derneklerini bir araya getiren EURORDIS, geçtiğimiz günlerde İtalya'nın Avrupa'nın en büyük yenidoğan kan lekesi tarama programına sahip olduğunu açıklamış ve benzer bir programın diğer ülkelerde gündeme getirilmesi çağrısında bulunmuştur. Sürdürülebilir kalkınmanın belirlenen hedeflerine zaman kaybetmeden ulaşılabilmesi için etik ilkeler gözetilerek sağlık hizmetlerine adil erişim sağlanmalıdır. Mevcut kriterler göz önüne alındığında ve incelendiğinde yenidoğan kan lekesi tarama programının yaygınlaştırılması konusunda bir değerlendirme yapılması gerektiği açıktır. Bu şemada özellikle Türkiye'de taramaya aday nadir hastalıklar/durumlar konusunda epidemiyolojik bilgiler, tarama programının altyapısı ve tarama programının ekonomik değerlendirmesi dikkatle incelenmelidir. Başlangıç ​​olarak, Türkiye'de bir nadir hastalık kayıt bilgi sisteminin kurulması, tarama için insidans oranı, tedavilerin faydaları ve sağkalım oranlarına etkileri gibi epidemiyolojik bilgi ve çıktıları veriden bilgiye ve politikaya bir hiyerarşi sağlayacaktır. İkinci olarak, genişletilmiş tarama programı için altyapı projeleri düzenlenmeli, gerekirse pilot uygulamalar yapılmalı ve uygun bir bütçe ayrılmalıdır. Üçüncü olarak, ekonomik sonuçları değerlendirmenin bir yolu olarak tarama programlarına pilot uygulama yapılmalıdır. Son olarak Türkiye başta olmak üzere incelenen ülkelerin çoğunda konuyla ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğu ve taramada halk sağlığı ilkesi ile bütüncül bir yaklaşım çerçevesinde politikalarını gözden geçirmeleri gerektiği açıktır.