Fetal Tedaviler SMA’da Hayatta Kalma ve Nörolojik Sonuçları İyileştirebilir Mi?

Yapılan yeni bir çalışma, anne karnında SMA tedavisinin hayatta kalma ve nörolojik sonuçları iyileştirebileceğini gösterdi. Çalışmada SMA tanısı almış hastaların ve ebeveynlerinin doğum öncesi tanı, fetal tedaviler ve klinik araştırmalarla ilgili tutumları araştırıldı. Multidisipliner bir ekip, Cure SMA'nın ebeveynlere ve SMA'dan etkilenen 18 yaş üstü hastalara elektronik olarak dağıtıldığı bir anket tasarladı. Katılımcı özellikleri ve tutumları arasındaki ilişkileri analiz etmek için çok değişkenli sıralı lojistik regresyon kullanıldı. 114 katılımcıdan, sadece 2'sine doğum öncesi tanı konuldu. Bununla birlikte, katılımcıların %91'i doğum öncesi testleri destekledi ve %81'i tanılarında bir gecikme olduğunu hissetti. Genel olarak, katılımcıların %55'i fetal antisens oligonükleotid (ASO) için bir faz I denemesine kaydolurken, %79'unun yerleşik bir fetal ASO/küçük molekül tedavisini seçeceği belirtildi. Ayrıca araştırmacılar genel olarak, katılımcıların %61'inin fetal gen tedavisi denemelerine kaydolacağını ve %87'sinin fetal gen tedavilerini tercih edeceğini düşündüklerini söylediler. Hastaların, bir çocuğu kaydettiren ebeveynlere göre fetal gen terapisi çalışmasına kaydolma olasılıkları daha düşük olduğu bildirildi. Araştırmacılar daha büyük ebeveyn yaşı ve tanıda aşırı gecikme olduğuna inanmanın, bir fetal ASO çalışmasına kaydolmayla ilişkili olduğunu belirttiler. Anne karnındaki tedaviler şiddetli genetik hastalıklar için umut vericidir. Son olarak araştırmacılar SMA tanısı almış hastalar ve ebeveynlerinin, doğum öncesi testleri ve tedavileri olumlu görürken, gen tedavisini tercih ediklerini ifade ettiler.