Embriyoya Genetik Tanının Türkiye Hastalık Profiline Göre Yapılması

Mikrogen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ve Gen-Art Tüp Bebek Kadın Sağlığı ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi Genel Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı, Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemini üreten Batı'nın genetik hastalık profiliyle Türkiye'nin profilinin farklı olduğunu belirterek, bizde akraba evlilikleri çok yüksek olduğunu ve dolayısıyla bizim Türkiye'ye spesifik bir panelle tarama yapmamız gerektiğini sözlerine ekledi. Türkiye'de yaklaşık 8 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini belirten Baltacı, sağlık alanındaki önlemlerle bu sayıyı azaltmanın mümkün olduğunu ifade etti. "Geleceğimizi kurtarmak" yaklaşımıyla hareket edilmesi gerektiğini vurgulayan Baltacı, bu yaklaşımın hem ülkemiz hem de birçok ülkede şu an sadece bu tür nadir hastalıklardan muzdarip çocukların tedavisine yönelik bir politika üzerinden gittiğini belirtti. Ancak bunun doğru bir yaklaşım olmadığına dikkat çeken Baltacı, nedenini bu tür hastalıkların tedavilerinin yavaş yavaş bulunduğu ve çıkan tedavilerin de inanılmaz pahalı olduğu şeklinde açıkladı. Dolayısıyla yapılması gerekenin açık ve net olduğunu belirten Baltacı, en kestirmeden, bu hastalıkların doğumdan sonra değil doğumdan önce önlenmesi yoluna gitmemiz gerektiğini ifade etti.

Genetik hastalıkların doğumdan önce önlenmesi konusunda Prof. Dr. Alan Handyside'in 1990'da Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemini kullanarak, embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı tespit edip sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek ilk sağlıklı gebeliği bildirdiğini anlatan Baltacı, sözlerine şöyle devam etti: "Daha önceden hasta çocuk sahibi çiftlerde ilk çocuğa hastalık teşhisi konulmasının ardından, sonraki çocuğu hasta doğmasın diye bu tür yöntemi uygulayıp önleyebiliyoruz. Son yıllarda, bu çiftlerin hatta her çiftin hasta çocuk doğurmasını beklemeden onları önden tarayarak, gizli olarak taşıdıkları genetik hastalıkları saptayabiliyoruz. Böylelikle henüz hasta bir çocuk doğmadan, anne babaları bu teknolojiyle tanıştırıp, sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlayabiliyoruz. Bunu sağlamanın yolu tüp bebek uygulamalarıyla kombine şekilde gidiyor."

"Down sendromunu da önleyebiliyoruz"

Baltacı, önce hastalığı tespit ettiklerini, bu hastalığa ait ön hazırlıkları yapıp hastayı tüp bebeğe aldıklarını ifade etti. Oluşan embriyoların içinden 5. günde birkaç hücre aldıklarını anlatan Baltacı, bunun tamamen masum bir yöntem olduğunu, embriyoya zarar vermediğini belirtti. Bu aşamada bu hücrelerden hepsine genetik test yaptıklarını ifade eden Baltacı, yaptıkları genetik testle hem bu hastalıkları ayıklayabildiklerini hem de şansla meydana gelebilecek kromozom bozukluklarını yakaladıklarını belirtti. Örneğin çocuğun ailesinde kas hastalığı varsa çocuğun kas hastası olmasını önlediklerini belirten Baltacı, aynı zamanda oluşabilecek down sendromunu da önleyebildiklerini ifade etti. Bunun, aileyi çifte riskten korumuş olduğuna dikkat çeken Baltacı, bu yöntemde sadece ailenin sağlıklı çocuk sahibi olmuş olmadığını, sağlıklı jenerasyona da imkan sağlamış olduklarını belirtti.  Söz konusu yöntemi Türkiye'de yaklaşık 10 yıldır uyguladıklarına işaret eden Baltacı, "Bugün geldiğimiz noktada hemen hemen bütün hastalıkları bu işlemle tarayabilir hale geldik. Bunu mutlaka ülkemiz koruyucu hekimlik adına daha canlı bir şekilde hayata geçirmeli" dedi. Bu teknolojiyle gelecek kuşaklarda taşıyıcıların ve nadir hastalıkların azalacağını vurgulayan Baltacı, şöyle konuştu: "Aileler daha çok bir hasta çocuk doğurduktan sonra durumu fark edip doktora geliyor. Burada görev, devlete ve bizlere düşüyor. Mümkün olduğunca çok insanımızı daha önceden tarayıp bu işler başımıza gelmeden önce bunun önlemini almalıyız. Bu donanım ve birikime sahibiz. Buna hızlıca geçmemiz lazım. Ülkemizde SMA bilindik bir hastalık. SMA'nın sıklığı Türkiye'de Akdeniz Anemisi kadar fazla. Bu çocuklarımız hala doğuyor. Onlar doğduğunda aileler tedavi yoluna gidiyor. Biz bu teknolojiyi SMA'yı mihenk taşı tutarak bütün genetik hastalıklar için ön görmeliyiz. Sadece SMA'nın tedavisi olduğu için o gündemde. Bizim derhal akıllı politikalarla bu işin üzerine gitmemiz lazım."