Çoğu SMA Hastası SMN2 Kopya Sayısından Habersiz

Cure SMA üyeleri arasında yapılan bir anket, spinal müsküler atrofi (SMA) olan çoğu kişinin SMN2 kopya sayılarından ve birkaç durumda SMA türlerinden habersiz olduğunu ortaya koydu. Ankete göre, bakım verenler de sayıyı bilmeyebilir. Bir SMN2 kopya numarası hastalığın ciddiyetini belirleyebileceğinden, araştırmacılar, SMN2 kopya numarasının erken farkındalığının SMA tedavisi kararlarını bildirmek ve sonuçları optimize etmek için çok önemli olduğunu belirttiler. Ayrıca bir SMN2 kopya numarasının belirlenmesinin hasta teşhisinin standart bir parçası haline gelmesi yönünde tavsiye verdiler. Anket, PLOS One dergisinde "Bakım verenler ve spinal müsküler atrofisi olan bireyler arasında genetik test sonuçları bilgisi" başlıklı çalışmada yayımlandı. Çoğu SMA vakasına, SMN proteininin üretimini bozan SMN1 genindeki kusurlar neden olur. SMN proteininin eksikliği, gönüllü kas hareketini kontrol eden özelleşmiş sinir hücreleri olan motor nöronların ilerleyici kaybına yol açar. SMA, başlangıç yaşına ve ulaşılan en yüksek motor dönüm noktasına göre alt tiplere ayrılır. Hastalığın ciddiyeti birincil olarak SMN'nin kısaltılmış bir versiyonunu kodlayan SMN2 geninin kopya sayısı tarafından belirlenir. Genel olarak, ne kadar çok SMN2 kopyası olursa hastalık o kadar az şiddetli olur çünkü bazı SMN protein üretimi, SMN1 kodlu SMN kaybını kısmen telafi edebilir. Sonuç olarak, SMN2 kopya sayısı, hastalık seyrinin daha erken ve daha doğru bir şekilde tahmin edilmesini sağlayabilir. Hastalar ve bakıcıları için SMN2 kopya sayısını bilmek, SMA ve sonuçları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmalarını sağlayabilir. Ancak, tüm SMA hastalarının SMN2 kopya sayılarını bilip bilmedikleri net değildi.
SMN2 kopya numarasının belirlenmesi, teşhisin standart bir parçası haline gelmeli
Bunu öğrenmek için, Cure SMA'daki araştırmacılar, veri tabanlarında kayıtlı SMN2 kopya sayısı olmayan SMA üyeleri veya bakıcıları arasında bir telefon anketi gerçekleştirdiler. Bu, veri tabanının %87,7'sini oluşturmaktadır. Ekibe göre, bir hastanın kopya sayısını bilmek aynı zamanda daha bilinçli bir prognoz ve hastaların ve bakıcılarının SMA tedavisinde aktif ortaklar olmalarını sağlar. Nihai örnek, çoğunluğu SMA bakıcıları olan 803 katılımcıyı içermektedir. Hastaların %46,3'ünde SMA tip 2, %24,8'inde SMA tip 1, %20,7'sinde SMA tip 3 ve %1,4'ünde SMA tip 4 vardı. Anketlerin yarısı çocuk veya ergen hasta için bakıcı tarafından dolduruldu. Katılımcıların veya sevdiklerinin yaklaşık %25'ine genetik test yapılmadan teşhis konulmuştur, ancak bunların %36'sı genetik testin kullanılabilir hale gelmesinden sonra ortaya çıkmıştır. Anket sonuçları, yanıt verenlerin yarısından fazlasının kendileri veya sevdikleri için SMN2 kopya numaralarını bilmediğini ortaya koydu. Katılımcılardan, 66'sı genetik test yapılmadığını bildirdi ve %48,1'i hiç söylenmemesi de dahil olmak üzere başka nedenlerle bilmediğini söyledi. Tanı, SMN2 kopya numarasını bilenler arasında, bilmeyenlere göre daha genç bir ortalama yaşta gerçekleşti. Bilinen bir kopya sayısı olan etkilenen bireyler için ortalama mevcut yaş, bilmeyenlere göre daha gençti. Küçük bir grup SMA alt tipini bilmediklerini söyledi. Kopya sayısını bilenler ile bilmeyenler arasında yerleşim yeri benzerdi. Araştırmacılara göre, bu anketin sonuçları, SMA hastası çoğu kişinin SMN2 kopya sayılarından ve bazı durumlarda SMA türlerinden habersiz olduğunu gösterdi. SMN2 kopya sayısının erken fark edilmesi, SMA tedavisi kararları için bilgi sağlamak ve sonuçları optimize etmek için kritik öneme sahiptir ve SMN2 kopya sayılarının belirlenmesi, teşhisin standart bir parçası haline gelmelidir.