Çocuk Doktorları Spinal Müsküler Atrofide Tanı Gereksinimlerine Aşina Mıdır?

Cure SMA tarafından yürütülen iki anketin sonuçlarına dayanan bir çalışma, birçok ABD'li çocuk doktorunun gelişimsel tarama araçlarını kullanmadığını ve spinal müsküler atrofi (SMA) için tanı gereksinimlerine aşina olmadıklarını ortaya koymuştur. Araştırmacılar, yüzlerce çocuk doktorunun verdiği yanıtlardan elde edilen bu bulguların, SMA farkındalığını genişletmeye devam eden bir ihtiyacı ve uzmanlara zamanında sevk ve daha kısa bekleme sürelerine olan ihtiyacı desteklediğini belirtmişlerdir. Spinal müsküler atrofinin (SMA) erken klinik özellikleriyle ilgili olarak Amerika Birleşik Devletleri'ndeki pediatristler arasında farkındalık taraması ve sevk modelleri adlı çalışma BMC Pediatri dergisinde yayınlanmıştır. SMA, istemli kas hareketini kontrol eden özel sinir hücreleri olan motor nöronların kaybının neden olduğu ilerleyici kas zayıflığı ve atrofi ile karakterize kalıtsal bir nöromüsküler bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Uzmanlar kalıcı nöron hasarı oluşmadan önce etkili tedaviye izin vermek için erken tanı ve tedavinin kritik olsa da, tanıda önemli gecikmelerin devam etmekte olduğuna dikkat çekmişlerdir. Çalışmalar, hastalığın en şiddetli ve yaygın şekli olan SMA tip 1'li bebeklerin, semptomların ortalama başlangıç ​​yaşı iki buçuk ayda ortaya çıkmasına rağmen, ortalama altı aylık olana kadar tanımlanmadığını göstermektedir.

SMA, 2016 yılının sonlarında ilk hastalık düzenleyici tedavinin onaylanmasından kısa bir süre sonra, 2018'de yenidoğan taraması için federal Önerilen Tekdüzen Tarama Paneline (RUSP) eklenmiştir. 34 eyalet bu önerileri benimsemiş olmakla birlikte bebeklerin %68'i SMA taramasından geçmiştir. Araştırmacılar, önemli ilerlemeye rağmen, yenidoğan taramasının evrensel olarak benimsenmemesinin, erken teşhis için kaçırılmış bir fırsatı temsil ettiğine dikkat çekmişlerdir. Bu tanısal gecikmelerin altında yatan nedenleri daha iyi anlamak ve ele alınması gereken engelleri belirlemek için Cure SMA, 2018 ve 2019'da çocuk doktorlarıyla bir anket yaptığını bildirmiştir. İlk anketin amacı, SMA'ya aşinalıklarını incelemek iken, ikinci takip anketinin amacı, çocuk doktorlarının Amerikan Pediatri Akademisi (AAP) gelişimsel tarama programına bağlılığının yanı sıra gözetim kılavuzları ve sevk modellerini değerlendirmek olarak açıklanmıştır. Bu anketler birlikte, sağlık profesyonellerinin ve ebeveynlerin SMA'yı erken bir aşamada tanımasına ve teşhis etmesine yardımcı olmak için 2018'de başlatılan bir farkındalık ve eğitim kampanyası olan Cure SMA'nın devam eden SMArt Moves girişimini desteklemiştir.

SMA uzmanlarına zamanında sevk edilmesinin önündeki engeller
 

Bu çalışma, Cure SMA'daki araştırmacılar tarafından açıklanan bu iki anketin sonuçlarını bildirmiş olmakla birlikte özellikle 2018 anketinin, SMA farkındalığına, tanı gereksinimlerine ve gelişimsel tarama aracının kullanımına odaklanan 11 soruyu içerdiği belirtilmiştir. Araştırmacılar 2019 anketinde, uzman tavsiyelerinin önündeki kalıplar ve engeller hakkında uygulama bilgisi ve veri arayan 27 sorunun olduğunu belirtmişlerdir. İlk anket 300 çocuk doktoru tarafından tamamlanmış olmakla birlikte ikinci anket 600 yanıt almıştır. Çalışmada toplamda 42 uzman iki anketi tamamlamıştır. Araştırmacılar, ilk anketin sonuçlarının, çocuk doktorlarının %52.7'sinin kesin bir SMA teşhisi koymak için genetik taramanın gerekli olduğunu doğru bir şekilde belirttiğini, %31'inin ise SMA için teşhis gereksinimleri hakkında farkındalık eksikliğini gösteren kas biyopsisini seçtiğini belirtmişlerdir.  İkinci anketten elde edilen sonuçlar benzer olmakla birlikte SMA'yı teşhis etmek için genetik testi doğru bir şekilde tanımlayan sağlayıcıların yüzdesinde bir düşüş olduğunu ortaya koymuştur. Ekip, genel olarak, pek çok çocuk doktorunun gelişimsel tarama araçlarını yeterince kullanmadığını ve SMA için teşhis gereksinimlerine aşina olmadıkları sonucuna vardıklarını bildirmiştir. Son olarak araştırmacılar, randevu bekleme sürelerini azaltmak da dahil olmak üzere SMA uzmanlarına zamanında sevk edilmesinin önündeki engelleri kaldırmak ve farkındalığı artırmak için sürekli çabalara ihtiyaç olduğunu vurgulamışlardır.