Cinsiyet, Tip 3 Spinal Müsküler Atrofi’nin Seyrini Etkileyebilir mi?

Polonya’da yapılan bir çalışma, Tip 3 spinal muskuler atrofi hastalarında cinsiyet ve SMN2 geni kopya sayısının, semptomların başlama yaşı ile yürüme yeteneğini kaybetme riski üzerine etkisi olduğunu göstermiştir. Veriler ayrıca, semptomların daha erken başlamasının daha şiddetli bir hastalık seyrini gösterebileceğini ve bu hasta grubunda yürüme işlevinin olumsuz etkilenme olasılığının daha yüksek olduğunu ortaya koymuştur. Araştırmacılar, esas olarak tedavi edilmemiş hastalardan elde edilen verilerin, Tip 3 SMA’nın doğal hastalık seyri ile tedavi kararlarında yardımcı olabilecek bilgiler sağladığını belirtmişlerdir.

SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle, motor nöron ve kas sağlığı için anahtar niteliğinde olan SMN proteininin üretilememesi veya düşük oranda üretilmesinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. . Tarihsel olarak, başlangıç ​​yaşına ve elde edilen maksimum motor fonksiyona bağlı olarak beş tipe (0, 1, 2, 3 ve 4) ayrılmaktadır. Uzmanlar özellikle, bir yedek gen olan SMN2'nin varlığının, SMN1 tarafından üretilen SMN'nin kaybını kısmen telafi edebileceğini belirtmişlerdir. Yapılan araştırmalar tipik olarak, bir hastada ne kadar fazla SMN2 gen kopyası varsa, hastalığın o kadar az şiddetli olduğunu göstermiştir. SMA tip 1 hastaları genellikle iki kopya, tip 2 olanlar ise üç kopya taşırken  tip 3 veya 4 hastalığı olanlar üç veya daha fazla kopyaya sahiptir Araştırmacılar, nöromusküler hastalıklar (NMH) gibi nadir görülen rahatsızlıkları olan hasta kayıtlarının, hastalığın seyrinin izlenmesinde, klinik çalışmaya veya tedaviye alınacak popülasyonun tanımlanmasında önemli bir role sahip olduklarını vurgulamışlardır.

SMA tip 3’te Başlangıç ​​Yaşı ve Yürüme Kabiliyeti
 

Polonya NMH Kayıt sisteminde 2010'dan bu yana SMA gibi NMH'leri olan kişilerden veri toplandığı bildirilmiştir. Polonya Ulusal Sağlık Sistemi Aralık 2018'den bu yana SMA’da hedefe yönelik bir tedavi seçeneğini ödemeye başlamış ve  ilk hastalar Nisan 2019'da tedaviye başlamıştır. Araştırmacılar Polonya'da SMA hastalarının özelliklerini kayıt sistemine tanımladıklarını belirtmişlerdir. Tip 3 SMA semptomları genellikle 18 aylıktan sonra başlar. Araştırmacılar, Ekim 2019 itibariyle 790 SMA hastasının kayıt sistemine dahil edildiğini ve bunun kayıt sistemini SMA tanısı almış hastaların en büyük ulusal veritabanı haline getirdiğini belirtmişlerdir. Ekip, 393 hasta ile Tip 3 SMA oranının, diğer SMA tipleri içindeki  yaygınlığını yansıttığını belirtmiştir. Tip 3 hastalığı olan 4 hasta dahil olmak üzere toplam 33 hasta hedefe yönelik tedavi almış ve bu hastaların verileri hastalık seyri veya yürüme yeteneği analizinde hariç tutulmuştur. Çalışma, SMA tip 3'ün başlangıç ​​yaşının, kızlarda erkeklere göre anlamlı derecede daha düşük olduğunu, ve kadın hastaların, erkek hastalardan yaklaşık dört yıl önce yürüme yeteneklerini kaybettiğini göstermiştir. Araştırmacılar, bütün bu gözlemlerin, cinsiyet ile SMA'nın seyri arasında olası bir ilişki olduğunu gösterdiğini belirtmişlerdir. Genel olarak, bulgular, SMN2 kopya sayısı ve cinsiyetin SMA tip 3'ün başlangıç ​​yaşı ve yürüme kabiliyetini önemli ölçüde etkilediğini doğrulamıştır.