Birleşik Krallık'ta SMA Olan Kişilerin Bakım Standartlarına Erişim Hakkı

Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN proteininin azalmasında motor nöronların dejenerasyonuna bağlı olarak kas atrofisi ve zayıflığı ile karakterizedir. SMA'nın 1:11.000 canlı doğum insidansı ve 1-2:100.000 prevalansı vardır, bu da Birleşik Krallık'ta etkilenen 650-1.300 hastadan oluşan tahmini bir nüfus öngörmektedir. Bakım Standartları (SoC) hakkında bir Konsensüs belgesi 2007'de yayınlandı ve 2017'de güncellendi. Bu yayınların amacı, SMA'nın tanı ve tedavisini kıyaslamak olarak açıklanmıştır. Süreç, Delphi anketinin farklı turları üzerinde gerçekleştirilmiştir ve teşhis ve müdahaleler için mevcut kanıtlara dayanmaktadır, aynı zamanda uzman temelli tavsiyeler ve bakımdaki yeni ilerlemelerin mevcut literatüre yansıtılmadığı bir konsensüs beyanı sağlanmıştır. Güncellenen belgede, tanı ve genetik, fizik tedavi ve rehabilitasyon, ortopedik bakım, büyüme ve kemik sağlığı bakımı, beslenme, akciğer bakımı, hastane ortamında akut bakım, diğer organ sistemi tutulumu, ilaç tedavisi, etik ve palyatif bakım olarak dokuz madde yer almıştır. Durumun tüm ilgili yönleri için yönetimle ilgili bir dizi özel tavsiyede bulunulmuştur. Bunlar nöromüsküler ve kas-iskelet sistemi değerlendirmesi, rehabilitasyon, ortopedik yönetim, beslenme yönetimi, yutma ve gastrointestinal disfonksiyon ve son olarak pulmoner yönetim olarak sunulmuştur. Tüm bu konular genel olarak oturamayanlar, bakıcılar ve yürüyüşe çıkanlar olarak farklı fonksiyonel alt tiplere göre belirli önerilerle özetlenmiştir. Bakım Standartları (SoC) 2017'de güncellenmiş ve dünya genelinde SMA'da bakımın uygulanması için bir referans olarak geniş çapta benimsenmiştir. Farklı ülkelerde bu standartların uygulanmasının ve bunlara uyulmasının etkinliği belirsizdir.

Pediatrik ve yetişkin popülasyonları arasında çarpıcı farklılıklar

Bu çalışmanın amacı, SMA hastası bireylerin İngiltere'deki bakımlarıyla ilgili deneyimlerini tanımlamak olarak açıklanmıştır. Hasta organizasyonları, Birleşik Krallık SMA Hasta Kaydı, profesyonel ağlar ve sosyal medya aracılığıyla Birleşik Krallık'a ulaşmak için çevrimiçi anonimleştirilmiş bir anket gönderilmiştir. Anket, demografik profili, bir hastanın bakımıyla ilgilenen profesyonelleri, müdahaleleri ve hareketlilik yardımcılarına ve ev uyarlamalarına erişimi ele almıştır. Katılımcılar, hizmetlere erişimleri hakkında yanıt vermiş ve her bir profesyonelin ve müdahalenin sağlıkları ve esenlikleri için ne kadar önemli olduğunu değerlendirmiştir. Ortanca yaşı 34 olan yüz yirmi sekiz yanıt toplanmıştır. Katılımcıların yüzde yetmiş üçünün yetişkin ve %60'ının erkek olduğu bildirilmiştir. Nöroloğa genel olarak erişimin iyi, ancak hemşire uzmanı ve fizyoterapist ile sınırlı olduğu bildirilmiştir. Solunum desteğine iyi erişim bildirilmesine karşın konumlandırma, destekleme ve egzersiz müdahaleleri için sınırlı erişim bildirilmiştir. Bu anket, Birleşik Krallık'ta SMA hastası kişiler için belirli profesyonellere erişimin sınırlı olduğunu vurgulamıştır. Pediatrik ve yetişkin popülasyonları arasında çarpıcı farklılıklar kaydedilmiştir. Bakıma sınırlı erişim düzenli olarak rapor edilmiş ve çalışma popülasyonunun yarısının sürekli olarak tam multidisipliner bakıma erişemediği bildirilmiştir. Kontraktür yönetimine yönelik müdahalelere erişimin önemli sınırlamalara sahip olduğu kaydedilmiştir. Hareketlilik yardımları ve ev uyarlamaları yaygın olarak mevcuttur ve ayrıca en değerli müdahaleler olarak rapor edilmiştir. Beslenme desteğine veya konuşma ve dil terapisine erişim, katılımcıların yalnızca küçük bir kısmı için mevcut görünmektedir. Solunum bakımına erişimin, özellikle ciddi SMA formlarında iyi olduğu gözlemlenmiştir. Araştırmacılar Birleşik Krallık'ta SoC ile uyumlu çok sayıda iyi uygulama bulduklarını bildirmişlerdir. Ancak, erişimin yetişkinler ve çocuklar için eşit olmadığını ve belirli profesyonellere erişimin önemli ölçüde sınırlı olduğunu belirtmişlerdir.