Hayat Kalitesi

EGZERSİZ:

SMA henüz tam olarak tedavi edilemese de semptomları en aza indirmek, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli tedaviler mevcuttur. SMA hastalarına önerilebilecek bir tedavi seçeneği egzersizdir.

Güvenli bir şekilde egzersiz yapmak

SMA hastalarının maksimum hareketlilik ve iyileştirilmiş yaşam kalitesi sağlamak, güvenli bir egzersiz programı oluşturmak için bir fiziksel veya mesleki terapistle birlikte çalışması gerekir. Bazı hastalar için egzersiz veya günlük aktiviteler sırasında destek için ortez diş telleri veya diğer adaptif yardımcılar gerekli olabilir. Genel olarak, olası bir egzersiz programı, hareketliliği ve hareket aralığını geliştirmek için germe, akciğer kapasitesini ve gücünü oluşturmak için aerobik egzersizi ve kas gücünü oluşturmak için direnç eğitimini içerecektir. Egzersiz programının türü ve yoğunluğu hastanın yeteneğine göre ayarlanmaktadır. Egzersizin neden olduğu kas hasarı, kas zayıflığını ve atrofisini artırabileceğinden, aşırı egzersiz yapmamak önemli bir noktadır çünkü, SMA'lı kişilerde kaslar, yaralanmalardan kolayca iyileşemez.

ÖZEL EKİPMANLAR:

• Uyarlanabilir Bebek Arabaları ve Tekerlekli Sandalyeler

SMA hastaları genellikle nefes alma, öksürme ve yutma konusunda yardımcı olacak, günlük aktivitelerinde destek olacak ve hareketliliklerini artıracak özel ekipmanlara ihtiyaç duymaktadırlar. Ekipman ihtiyaçları, durumun ciddiyetine bağlıdır. Braketler ve tutunma çubukları gibi basit yürüme yardımcılarından elektrikli tekerlekli sandalyelere, banyo sandalyelerine, solunum ve besleme ekipmanlarına ve seyahat için araba yataklarına kadar değişebilir. Bazı kuruluşlar, ekipman ihtiyaçlarının getirebileceği mali yükü hafifletmek için ekipman ödünç verebilmektedir. Hareketlilik, SMA'lı insanlar için zor olabilmektedir. Uyarlanabilir bebek arabaları ve tekerlekli sandalyeler gibi özel ekipmanlar, bakımlarını optimize etmeye ve bağımsızlıklarını en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir. SMA'lı kişilerle çalışma konusunda deneyimli bir uygulayıcı, bireyin ihtiyacına en uygun olan özel ekipmanı seçmeye ve bunları günlük hayata dahil etmeye yardımcı olabilir.

Tıbbi bebek arabası olarak da adlandırılan uyarlanabilir bebek arabaları, bir çocuğun rahatça desteklenmesini ve konumlandırılmasını sağlar. Genellikle tekerlekli sandalyelerden daha hafif ve daha taşınabilirdirler ve bir araca kolayca yüklenebilirler. Aksesuarlar ayrıca rahat konumlandırma ve duruşta veya tıbbi veya diğer ekipmanların taşınmasında yardımcı olabilir. Uyarlanabilir bebek arabaları genellikle bir çocuk tekerlekli sandalye için yeterince büyük olana kadar kullanılmaktadır.

Tekerlekli sandalyeler ise, SMA'lı kişiler için manuel veya elektrikli mobil sandalyeler olarak iki çeşittir. Çok sayıda marka tarafından yapılan birçok tipte gelirler. Manuel sandalyeler, kullanıcıları tarafından manipüle edilebilir veya bir bakıcı tarafından itilebilir. Elektrikli sandalyeler, genellikle baskın elin yanına yerleştirilen bir joystick ile elektronik olarak kontrol edilir ve bir sandalyeyi kollarıyla manipüle edemeyen insanlar için bir alternatiftir ve daha fazla bağımsızlık sağlar. 18 aylıktan küçük çocuklar akülü sandalye kullanmayı öğrenebilirler.

• Banyo Sandalyeleri ve Beslenme Koltukları

Aileler, SMA'lı bir çocuğun refahını ve rahatlığını iyileştirmek için bir dizi şey yapabilir. Bunlar, ev modifikasyonlarından özel ekipmanlara kadar uzanır. SMA ile çalışma deneyimine sahip bir sağlık uzmanı, doğru ekipmanı seçmede ve ebeveynlere onu günlük hayata en iyi nasıl dahil edeceklerini tavsiye etmede çok yardımcı olabilir. Evde hemen hemen her zaman ihtiyaç duyulan iki tür özel ekipman, banyo sandalyeleri ve besleme koltuklarıdır.

Banyo sandalyeleri, özel ihtiyaçları olan çocuklar ve yetişkinler için banyonun güvenli ve emniyetli olmasını sağlar. Tipik olarak, kişinin gereksinimlerine bağlı olarak farklı pozisyonlara ayarlanabilirler ve yükseklik, ebeveyn veya bakıcının ihtiyaçlarına göre de ayarlanabilmektedir. Banyo sandalye ve desteklerinin seçimi geniş olup, seçim kişisel ihtiyaçlara ve maddi imkanlara göre yapılmalıdır.

Her yaş için özel olarak tasarlanmış besleme koltukları mevcuttur. Bunlar tipik olarak kullanımı oldukça kolay olan yumuşak köpük konumlandırma koltuklarıdır. Tekerlekli sandalyeye veya standa iyi bir alternatif olabilirler.

• BiPAP Makinesi

Solunum sorunları, SMA’lı çocuklarda önde gelen hastalık ve SMA tip 1 ve 2’li çocuklarda en yaygın ölüm nedenidir. SMA uzmanları, SMA'lı çocuklarda bakım için beş temel alan listeler ve her birini hastanın doktoru ve terapisti ile tartışılmasını önerir. Solunum problemlerini yönetmek bir tanesidir ve çok önemlidir. Bu çocuklara yardım etmek için çeşitli ekipmanlar mevcuttur ve seçimler, çocuğun nefes alma zorluklarının niteliğini ve ciddiyetini dikkate alınarak yapılmalıdır. Evde kullanılan yaygın bir özel ekipman türü, çocuk uyurken nefes almasına yardımcı olan Bi-level pozitif basınç (BiPAP) makinesidir.

BiPAP makinesi ("Bye-PAP" olarak telaffuz edilir), bir maske aracılığıyla burun veya burun ve ağız üzerinden veya burun altından ve burun deliklerine bir tüp aracılığıyla verilen invaziv olmayan bir ventilasyon solunum desteğidir. Makine iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı sağlar: nefes alırken daha yüksek basınç ve artan hava hacmi ve nefes verirken otomatik olarak ayarlanan daha düşük basınç. Makine çocuğun normal solunum döngüsünü algılar ve onunla çalışır. Ayrıca bir çocuk derin uykudayken ve kendi başına yeterince nefes almıyorsa nefes verir.

• Braketler ve Standerler

SMA hastalar iyi vücut dizilimini sağlamadaki zorluğu nedeniyle kemik, kas ve bağlarla ilgili bazı ortopedik problemler için risk altında olabilmektedirler. Vücudun farklı kısımlarını desteklemek için braketler ve standerler gibi cihazlar kullanılabilir.

SMA'lı bazı çocuklar bağımsız olarak ayakta duramazlar. Ayakta duranlar kemik ve kas gücünü artırarak yardımcı olabilir çünkü kullanıcılar ağırlıklarını bacaklarında taşırlar. Standerler ayrıca sosyal etkileşimleri, özgüveni geliştirirken ve genel olarak daha olumlu zihinsel sağlığı teşvik ederken sindirim, dolaşım ve nefes almaya yardımcı olurlar. İki tür stander vardır: tek bir yerde duran sabit ve hareket ettirilebilen dinamik olanlar.

Braketler ise üç farklı tipte olabilir:

• Ayak bileğinin pozisyon ve hareketini kontrol etmeyi amaçlayan ve dışarıdan uygulanan ayak bileği ortezleri (AFO), zayıflığı telafi eder ve şekil bozukluklarını düzeltir. Zayıf uzuvlara destek vermek veya kasları kasılmış uzuvları normal pozisyona getirmek için kullanılabilirler.
• Diz-ayak bileği-ayak ortezleri (KAFO'lar), diz, ayak ve ayak bileğine destek ve uygun eklem hizalaması sağlamak için tasarlanmıştır. Zayıf kaslara yardımcı olmak veya onları değiştirmek ve ayağı ve alt uzuvları korumak için kullanılırlar.
• Torako-lumbo-sakral ortez (TLSO), omurganın daha düz bir pozisyona getirilmesine yardımcı olmak için kolların altına ve göğüs, belin ve kalçaların çevresini saran sırt destekleridir.

SMA'daki en yaygın endişelerden biri spinal hizalamadır. Skolyoz, normalde omurgayı destekleyen kas zayıflığı nedeniyle oluşan anormal bir omurga eğriliğidir. Skolyoz, konforu, otururken ve ayakta dururken denge kurma yeteneği ve kol fonksiyonunu etkilemesinin yanı sıra nefes almayı da etkileyerek hastanın cerrahi tedavi gerektirmesine neden olabilir.

Torako-lumbo-sakral ortez skolyozu önleyemez, ancak SMA'lı kişilerin daha dik bir pozisyon elde etmelerine, işlevi, bağımsızlığı, rahatlığı ve yaşam kalitesini iyileştirmelerine yardımcı olabilir. . Ancak skolyozun ilerlemesini engellemezler ve rahatsızlık veriyorlarsa kullanılmaması tavsiye edilir.     

SMA ile çalışma deneyimi olan bir terapist, yeterli braket seçimine ve bunları günlük hayata nasıl dahil edeceğine yardımcı olabilir.

• Öksürük Yardım Makinesi

İnsan göğüs kafesi, nefes almak için gerekli olan akciğerlerin genişlemesine ve büzülmesine izin vermek için hareket etmektedir. Ancak çoğumuz bu tekrarlanan genişleme ve kasılmayı kesin kabul etsek de bu hareket iki ana faktöre bağlıdır: interkostal kasların (kaburgalar arasında yer alan kaslar) hareketi ve atmosfer ile akciğerler arasındaki hava basıncı farklılıkları. Öksürük, genel solunumun daha iyi olması için mukus ve diğer salgıların hava yollarını temizlemede çok önemli bir rol oynar. Spinal müsküler atrofi (SMA) tip 1 ve 2 - bu hastalığın en ciddi iki formu olan bebekler ve çocuklar, genellikle zayıf kaslara sahiptir, bu da kronik hipoventilasyona ve düşük tepe öksürük akışlarına ve ardından göğüs boşluğunun bozulmasına neden olabilir.  Öksürük yardımı, iki temel görevi yerine getiren, invazif olmayan bir cihazdır: akciğerlerden salgıların çıkarılması ve göğüs genişletme. Bu ise uyarlanabilir ve bir ağızlık veya yüz maskesi olarak kullanılabilir.

SMA'lı insanlar için öksürük neden zordur?

SMA'lı çocukların interkostal kasları zayıf olduğundan, diyafram nefes almak için kullanılan ana kastır. Sonuç olarak, bu çocukların akciğerleri genellikle az gelişmiştir, hipoventilasyondan muzdariptir ve akciğerlerini salgılardan temizlemek için yeterli güçte öksüremezler. SMA'lı çocuklarda akciğer hastalığı birincil endişe kaynağıdır ve  morbiditenin ana nedenidir. Kötü akciğer temizliği, tekrarlayan göğüs enfeksiyonlarına  ve olası tekrarlayan hastaneye yatışlara ve ayrıca antibiyotiklere ve inhalasyon tedavilerine bağımlılığa yol açabilmektedir. SMA teşhisi konduktan hemen sonra bir pulmonolog ziyareti şarttır. Bu uzman, kapsamlı bir hasta değerlendirmesinden sonra, akciğer sekresyonlarını başarılı bir şekilde gevşetmek ve öksürüğü iyileştirmek için yeterli ve gerekli tekniklerin bir planını oluşturarak ailelere yardımcı olur. SMA tip 1 veya tip 2 olan çocuklar ideal olarak her üç ila altı ayda bir göğüs hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilmelidir.

Öksürük destek cihazı hem hava yolu temizliği hem de akciğer genişlemesi için faydalı olabilir. Bu cihaz, hızla negatif basınca dönüşen ve hastanın öksürmesine yardımcı olan bir pozitif hava basıncı kullanmaktadır. Çocuk nefes aldığında, makine akciğerleri genişletmek için hava (pozitif basınç) sağlar; nefes verirken, makine hızla bir emme kuvveti (negatif basınç) oluşturarak akciğerlerdeki havanın atılmasına yardımcı olur.

• Beslenme Tüpleri

SMA'lı çocuklar, sınırlı çene hareketi nedeniyle yutma veya çiğneme güçlüğü, yiyecekleri ağızda dil ile hareket ettirememe veya ısırma kuvvetinde azalma ve kaslarda yorgunluk gibi beslenme sorunları yaşamaktadırlar. Kötü baş kontrolü de sorunlara neden olabilir ve hastaları riske atabilmektedir.

Besleme tüpleri, yetersiz beslenmeden muzdarip veya aspirasyon pnömonisi (akciğerlere aspire edilen yiyecek, sıvı veya kusmuk nedeniyle gelişen bir akciğer enfeksiyonu) geliştirme riski taşıyan SMA'lı çocuklar için bir seçenektir.

Tüple besleme, kişinin doğrudan midesine giden bir tüp aracılığıyla beslenmesini sağlayan bir yöntemdir.

• Nabız Oksimetresi

Solunum sorunları, SMA'lı çocuklarda önde gelen hastalık nedenidir ve SMA tip 1 ve 2’li çocuklar arasında en yaygın ölüm nedenidir. Bu hastalarda solunum problemlerinin tedavi edilmesi esastır.

Evde sıklıkla kullanılan bir tür özel ekipman nabız oksimetresidir.

Nabız oksimetresi, bir pals oksimetresi kan (puls oksimetre) oksijen miktarı ölçülerek, kan oksijen düzeyleri kontrol etmek için kullanılan portatif bir cihazdır. Bir parmak veya ayak parmağına sarılmış hafif, küçük bir kelepçe veya bant yardımı benzeri bir cihazdan oluşmaktadır. Ekipman, sorunlara (örneğin, düşük oksijen seviyeleri) veya öksürük konusunda yardıma ihtiyaç duyulduğunda uyarı verir. Geniş bir seçim mevcuttur ve nabız oksimetresi seçimi çocuğun ihtiyaçlarına ve ailenin mali kapasitesine göre yapılabilir. 

PALYATİF BAKIM:

“Palyatif” kelimesi yatıştırıcı, sakinleştirici ve ağrı kesici anlamına gelmektedir. İster spinal müsküler atrofide (SMA) ister diğer hastalık yönetiminde kullanılsın, palyatif bakım konforla ilgilidir. Amacı hem hasta hem de ailesi için yaşam kalitesini iyileştirmektir. Palyatif bakım, hastalığın semptomlarından ve stresinden kurtulmaya odaklanan, SMA gibi ciddi rahatsızlıkları olan kişiler için özel tıbbi bakımdır. Palyatif bakım ekipleri, ciddi durumların semptomlarından ve stresinden mustarip kişilerin tedavisinde uzmanlaşmıştır. Ekip ayrıca tedavi seçeneklerini anlamalarına yardımcı olmak için hastalar ve aileleri ile iletişim kurmak için zaman harcar. SMA'lı çocuklar için palyatif bakımın unsurlarını tanımlamanın kolay bir yolu yoktur, ancak çoğu zaman mümkün olduğunda çok uzman bir ekip yaklaşımıyla en iyi şekilde gerçekleştirilir. Başarılı ekiplerin, hastalarının birçok ihtiyacına dikkat eden ve uygun gördükleri şekilde uygun tıbbi, sosyal ve manevi yardımı ayarlayabilecek bir noktası vardır. SMA'lı bir çocuğu çok rahat tutmaya yardımcı olabilecek çeşitli nazik non-invaziv müdahaleler vardır ve bunların tümü çocuk bakım ekibiyle tartışılmalıdır. SMA'da bakım standardı için konsensüs beyanına göre, girişimsel destekleyici bakımın kullanımına yönelik veya aleyhine olan seçim basit değildir ve dinamik olmalıdır. Bununla birlikte, daha sonra müdahale etmemeleri için erken yapılması daha iyi olan bazı müdahaleler vardır. Örneğin, bir gastrostomi tüpünün yerleştirilmesi, daha sonra beslenme zorlaştığında daha istikrarlı ve rahat beslenme desteği sağlamak için ilişkili riskler daha düşük olduğunda nispeten erken yapılır.

SEYAHAT:

Spinal müsküler atrofi (SMA) hastaları seyahat düşüncesi korkutabilir ancak birkaç fikir SMA'lı insanlar için seyahat etmeyi kolaylaştırabilir. Bu işin anahtarı, seyahatten birkaç ay önce yapılan uçuş, konaklama, ulaşım ve özel ekipman rezervasyonlarıyla seyahati önceden planlamaktır. Ayrıca seyahat tarihinden bir veya iki hafta önce rezervasyonları onaylamak da iyi bir fikirdir. Daha az bavulla dolaşmak daha kolaydır, bu nedenle hastalar yalnızca solunum ekipmanı (BiPAP), portatif vinç ve duş sandalyesi gibi temel malzemeleri taşımayı düşünmelidir.

• Hava yolculuğu

Hastalar, toplu taşıma sorunlarından kaçınmak için mümkün olduğunda aktarmasız uçuş yapmayı düşünmelidir. “Özel ihtiyaçlarla seyahat etme” ile ilgili herhangi bir bilgi için havayolunun web sitesini kontrol etmek yardımcı olabilir. Havayolu, koridor koltuğuna ihtiyaç duyma veya uçağa binme konusunda yardım gibi özel gereksinimler hakkında bilgilendirilmelidir. Sorun yaşamamak için gerekli tüm belgeler birlikte taşınmalıdır. Boyun desteği ve yastıkları uçuşu daha konforlu hale getirebilir. Seyahat gününde, gecikmeleri önlemek için havaalanına erken gelinmelidir. Tekerlekli sandalyelerin bagajın geri kalanıyla birlikte teslim edilmesi gerektiğinden, pillerin çıkarılması veya bağlantısının kesilmesi gerekir. Özel ihtiyaçları olan kişilere genellikle biniş önceliği verilir, bu nedenle kapıya erken ulaşmak iyi bir fikirdir.

• Yol Seyahati

Tekerlekli sandalyede oturan engellileri ağırlamak için özel olarak tasarlanmış tekerlekli sandalye erişimine uygun minibüs kiralayarak karayolu seyahati daha kolay hale getirilebilir. Park cezalarından kaçınmak için engelli park izni gösterilmelidir. Araba veya minibüs, tekerlekli sandalye rampası, Hoyer asansörü, dört noktalı bağlamalar ve tekerlekli sandalyeye bağlı bir kişiyi barındırmak için yükseltilmiş tavan dahil olmak üzere hastanın ihtiyaçlarını karşılayacak özel ekipmanlarla donatılmalıdır. Ayrıca bir acil durum tıbbi seti, özel ilaçlar ve ekipman içermelidir. Bebek koltukları solunum riski oluşturabileceğinden bebekler için araba yatakları alınmalıdır.

• Konaklama

Konaklama için, mobil asansörler, tutunma rayları (tuvalet üzerine oturmak için kulplar), komodin sandalyeleri (tuvalet üzerine uyarlanmış sandalyeler) ve engellilere uygun duş gibi hizmetler ile donatılmış “erişilebilir odası” olan oteller aranmalıdır. Engelliler için uyarlanmış özel odaları olan otellerin bir listesi sağlanmalıdır. Erişilebilir odaların müsaitlik durumunu teyit etmek için doğrudan oteli arayın veya e-posta gönderin, çünkü bu tür odalar genellikle sınırlı olduğundan erken rezervasyon önerilmektedir.